Главная проблема - не работает гликолизис(не работает путь выработки энерегии из углеводов в клетках) и от туда куча других проблем. Нету pyruvate and lactate. А это конечные продукты гликолиза, перед входом в митохондрию. И есть ещё подозрение на сбой в работе митохондрий, но скорее всего вторичный к дифициту меди.
Жёсткая анемия, из-за дефицита железа и меди (смешно, да? жру мясо и печень..)
Оксидэйтив стресс по куче маркеров(там антиоксидантные ферменты от меди зависят) + скорее всего из-за сбоя гликолиза идёт оксидэйшан, там на некоторых этапах как-раз молекулы электроны теряют, до конца ещё не разобрался.
Из-за этого, печень в жопе. Из-за неё щитовидка в жопе. + старые анализы мочи показывают, что почки тоже в жопе, точнее не почки а кости вымываются и по ходу дела распад белков тоже идёт, пока до конца с анализом мочи не разобрался.
Имунная система рубит на всю катушку. IgM, IgE, IgA в десятки раз завышены, IgG тоже много, лейкоциты в 2 раза выше нормы. + позитивен маркер аутоимунной реакции, специфичный к соединительной ткани. Но он может и на инфекцию быть активен. ТО есть либо инфекция, либо что более вероятно, тело атакует те места от куда все эти продукты распада гликолиза идут.

Делаю биопсию, и почти вероятно нахожу дефицит ферментов в гликолизе. И это будет glycogen storage disease - либо 5 либо 7 тип. Либо там рядом что-то.
Анализ дерьма в норме.

Начинать надо с максимально подробной биохимии мочи и крови, общего анализа мочи+крови, аутоимунных маркеров, имунглобулины. А потом уже дерьмо в штаты(407 баксов) + ION профайл (850 баксов).

И не тупить, а читать про каждый маркер и внимательно смотреть. А то у меня блять ещё 5 лет назад анимия и куча воспаления по общему анализу крови была, а я ленился почитать, что к чему.