healthy_back (![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png)
healthy_back) wrote2023-03-28 06:26 pm
healthy_back) wrote2023-03-28 06:26 pm
Entry tags:
Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Я переведу назад статью, которая изначально была на русском, но потом переведена на английский явно машинным способом https://m.iliveok.com/health/symptoms-undifferentiated-connective-tissue-dysplasia_85733i15937.html. Я уже давал на неё ссылку ранее, у меня уже была масса статей по дисплазии соединительной ткани. Эта конкретно статья интересна не просто перечислением симптомов, а предложением численной системы оценки тяжести Дисплазии, выделено жирным шрифтом в середине статьи. Мне помнится, что пару лет назад речь шла об оценке дисплазии не только у самого ребёнка, но и у кровных родственников при суммировании баллов, сейчас родственники убраны. То есть, надо иметь ввиду, что таблица — не полная, наверняка ещё кучи чего нет.
Как водится, ни одной ссылки на исследования. Пишется просто как сказка, в которую надо верить.
Алексей Портнов, выпускник киевского Медуниверситета 2005 года
Фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани:
— конституциональные особенности (астеническое телосложение, отсутствие массы тела);
— собственно синдром ДСТ (аномалии лицевого черепа и скелета, конечностей, в том числе кифосколиоз, деформация грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
— малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, но служат стигмой.
Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних признаков, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренние фенотипические признаки синдрома.
Одним из важных признаков недифференцированной соединительнотканной дисплазии является астеническое телосложение, характерно его сочетание с деформациями костей, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляется систолический шум. У половины пациентов диагностируются нарушения сердечного ритма, чаще - блокада правой ножки фасцикулы и экстрасистолия. На ЭКГ выявляются пролапс клапана, аневризма межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистония папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.
Существует определенная зависимость между количеством, степенью выраженности нарушений функций недифференцированной дисплазии соединительной ткани и количеством малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых можно выявить признаки клинически значимого вовлечения в порок 3 и более органов и систем.
Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частыми симптомами являются психовегетативные нарушения: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость (Про УАРС (ССВДП) ни сном, ни духом, конечно — H.B. . У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгий, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими нарушениями. По данным кардиоинтервалографии, практически у всех детей с ДСТ сердца имеются проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении адаптационных возможностей. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдаются изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.
В ряде случаев регистрируется трахеобронхиальная дискинезия, обусловленная нарушением эластичности трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.
Желудочно-кишечный тракт как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, который проявляется микродиабетом кишечника, нарушением выделения пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани диагностируются поверхностные воспалительные изменения слизистой желудка, патологические рефлюксы в сочетании с колонизацией Helicobacter, нарушение моторики желудка.
Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция гидроксипролина и гликозаминогликанов.
В клинической картине отмечается геморрагический синдром, обусловленный нарушениями в работе тромбоцитов, снижением синтеза фактора фон Виллебранда. Частые носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость десен, длительность кровотечения при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с недостаточностью сократительного аппарата тромбоцитов и сопряжено с вегетативными нарушениями. Эти изменения часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопении, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью свертывания крови. Часты нарушения иммунологической компетентности, обусловленные дистрофическими изменениями в тимолимфоидной ткани. Характерно наличие большого количества очагов хронической инфекции. При ДСТ у пациентов выявлена зависимость от развития аутоиммунных процессов.
Неврологическая патология выявляется у большинства больных детей (вертебробазилярная недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепная гипертензия, мигрень, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста наблюдается трансформация симптомов, основными органами-мишенями являются позвоночник и орган зрения.
Процесс унификации медицинской терминологии привел к утверждению термина "гипермобильный синдром" в качестве международного. Хотя этот термин не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, сегодня его следует признать удачным. Преимущества термина - выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко идентифицируемого клинического признака этой группы заболеваний, а отсутствие в определении слова "сустав" акцентирует внимание врача на внесуставных (системных) проявлениях синдрома. Важной причиной принятия международным медицинским сообществом этого названия стала разработка критериев диагностики синдрома гипермобильности и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить наличие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография пораженного сустава, анализ крови на острофазовые показатели) не выявляет признаков патологии. Ключом к диагнозу является выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Следует помнить, что у человека с гипермобильностью может развиться любое другое заболевание суставов.
Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.) (Эту шкалу можно найти с картинками в массе мест, включая https://healthy-back.livejournal.com/584.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/215591.html) — H.B.
Максимальное количество баллов - 9
Степень подвижности суставов имеет нормальное распределение в популяции.
Гипермобильность суставов отмечается примерно у 10% людей, лишь небольшая часть из них носит патологический характер. Наличие гипермобильности часто можно установить по кровным родственникам (в основном с аналогичными проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частым вариантом является артралгия коленных суставов. Увеличение амплитуды движений снижает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.
Гипермобильность является результатом слабости и растяжимости связок, которые имеют наследственную природу. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническое значение определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативной дисфункцией. Таким образом, понять взаимосвязь между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула R. Graham (2000):
Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.
При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут развиться микронекроз и воспаление (артрит с синовитом или бурситом), тренировочная артропатия с дисплазией остеохондрального хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают от невоспалительных заболеваний суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).
Характерные признаки артропатии при физических нагрузках:
— семейные формы раннего остеоартроза или остеохондроза;
— наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, болей в суставах и костях;
— связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
— низкая активность воспаления, стихание его по мере уменьшения нагрузки, быстрое купирование боли и восстановление движений;
— поражение одного или двух суставов по оси;
— ограниченный выпот;
— наличие локальной болезненности сустава;
— наличие остеопороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.
Тем не менее, пациенты с "размытыми" признаками НДСТ встречаются чаще. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.
Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре
1. Анамнез
— Медленное заживление ран и шрамов
— Боль в суставах
— Боль в позвоночнике
— Кардиалгия (боль в левой половине грудной клетки, не связанная с поражением артерий сердца)
— Ощущение нехватки воздуха
— Повышенная утомляемость
— Синусовые, носовые кровотечения, кровотечения сосудисто-тромбоцитарного типа
2. Общий осмотр
— Длина тела > 95 процентов
— Отношение размаха рук к длине тела > 1,03
— Грыжи, мышечные диастазы
— Астеническое телосложение
— Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
3. Кожа
— Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть
— Повышенная растяжимость кожи
— Очаги депигментации
— Тёмные пятна
— Гипертрихоз (избыточный рост волос на всех участках тела и головы, не зависящий от секреции стероидных половых гормонов и не связанный с вирилизацией (проявлением мужских черт у женщин). Избыточное оволосение может проявляться сразу после рождения или в зрелом возрасте у представителей любого пола)
— Гемангиомы, ангиоэктазии (Гемангиома — гиперплазию сосудов (разрастание клеток сосудистой стенки) — заболевание, которое классифицируется как доброкачественная опухоль. Ангиоэктазия — стойкое расширение просвета кровеносного или лимфатического сосуда)
— Экхимозы, положительный тест (Экхимоз — синяк: пятно сине-черного цвета на коже, возникающее в результате кровоизлияния в окружающие ткани в результате травмы или самопроизвольного вытекания крови из кровеносных сосудов)
— Сухая морщинистая кожа
— Поперечные складки на животе
4. Голова
— Долихоцефалия, асимметрия черепа
— Длинная или короткая шея
— Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия, неправильное развитие завитков, маленькие или слишком большие мочки ушей, большие, маленькие или оттопыренные уши)
— Высокое или готическое нёбо
— Трещины языка
— Аномалии окклюзии
— Опрелость языка (Definition of language) (Обложенность языка — ? — H.B.)
— Нарушенный рост зубов и их аномалии
— Искривление носовой перегородки
5. Торс
— Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера)
— Сколиоз вследствие дисплазии связочного аппарата
— Грудной лордоз
6. Лицо
— Широко или близко расположенные глаза
— Короткая или узкая гортань
— Патология глаза (смещение хрусталика, кератоконус, анизокория, голубая склера, колобома)
— Маленький подбородок
— Маленький или большой рот
7. Руки
— Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)
— Длинные пальцы, положительный симптом большого пальца
— Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей
— Короткие или искривлённые мизинцы
— IV палец короче II
8. Ноги
— Увеличенная длина стопы, плоскостопие
— Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы > 45°)
— Расширение вен, недостаточность венозных клапанов
— Распространённые вывихи и подвывихи суставов
— Сандалевидная щель
— Х- и О-образное искривление ног.
Примечание. Каждый признак оценивается от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 - отсутствие признака, 1 - незначительный, 2 - средний, 3 - значительный фенотипический признак). Дети, набравшие более 30 баллов, имеют диагностически значимый набор признаков ДСТ. При подсчёте оцениваются только баллы, набранные при объективном обследовании. Оценка более 50 баллов позволяет думать о дифференцированной ДСТ.
Наиболее многочисленные жалобы были связаны с кардиальными и вегетативными симптомами.
— Головные боли (28,6%),
— рецидивирующая бронхиальная обструкция (19,3%),
— кашель (19,3%),
— затруднённое носовое дыхание (17,6%),
— боли в животе (16,8% ),
— высыпания на коже (12,6%),
— боли в суставах (10,9%),
— утомляемость (10,9%),
— субфебрильное состояние (10,1%).
В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание
— высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (преобладала бронхиальная астма - 18,5% группы);
— На втором месте по частоте стояла нейроциркуляторная дисфункция - 20,2%.
— На третьем месте оказались заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленные у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы).
— Заболевания пищеварительной системы были выявлены у 10,1% детей.
Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство — более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани отмечались у 37,0%, НДСТ — у 19,3%, респираторные инфекции — у 27,7%, аллергические заболевания — у 23,5%, заболевания желудочно-кишечного тракта — у 20,2%, нервной системы — у 16,8%.
Особенности ЭКГ были выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 явления ЭКГ на одного ребенка). Метаболические нарушения — в 61,8%, блокада ножек пучка rVica — в 39,1%, синусовая аритмия — в 30,1%, эктопический ритм — в 27,3%, смещение электрической позиции — в 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков — в 24,5%, смещение электрической оси вправо — в 20,0%.
На ЭхоКГ малые аномалии сердца были выявлены в 98,7% (в среднем 1,8 на одного ребенка). Наиболее частыми аномалиями были наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана 1 степени (41,9%), пролапс трикуспидального клапана 1 степени (26,7%), пролапс клапанов легочного ствола (10,7% ), расширение синуса Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту встречаемости патоллгий, обнаруживаемых на ЭхоКГ.
При УЗИ пищеварительного тракта изменения выявлены в 37,7% (в среднем 0,72 обнаружений на обследованного). Деформация желчного пузыря - у 29,0%, добавочная селезенка (accessory spleen) - у 3,5%, повышение эхогенности поджелудочной железы и стенки желчного пузыря, дискололия, гипотония желчного пузыря - по 1,76% соответственно, другие изменения - 7,9%. При УЗИ почек нарушения были диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находок). Выявлена гиперподвижность почек - у 6,1%, пиелоэктазия - у 5,2%. Удвоение кишечно-тазовой системы и нефроптоз - по 3,5%, гидронефроз - 2,6%, другие изменения - 7%.
Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 от числа обследованных): двусторонняя дилатация боковых желудочков - у 19,8%, их асимметрия - у 13,6%, односторонняя дилатация - у 6,2%, другие изменения - у 8,6%. Рентгенография и УЗИ показали высокую частоту нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на одного обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника у 44,1%, подвывих черепа С, С 2 - 22,0%, гипоплазия С, - 18,6%, аномалия Киммери - 15,3%, другие изменения - у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены в 76,9% (1,6 находок на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена в 50,8%, по внутренним сонным артериям - в 32,3%, по общим сонным артериям - в 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам - в 33,8%, другие нарушения - в 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референсных.
Таким образом, результаты обследования можно охарактеризовать как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Помимо комплекса фенотипических признаков ДСТ, у каждого ребенка имелись признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения шейного отдела позвоночника и асимметрия кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение BMD. В среднем у ребенка выявляется более 8 тех или иных признаков (4 - со стороны сердца, 1,3 - со стороны органов брюшной полости, 3,2 - со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрии кровотока при ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформация желчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение BMD).
Снижение ИМТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза и нарушений кровоснабжения шейного отдела позвоночника. В генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей большую этиологическую роль играет НДСТ. Исходным фоном для ее формирования является слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалия развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часто происходят кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования костей и костной ткани на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки уменьшить лавину переломов костей в пожилом возрасте (две трети из них в этом возрасте - позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.
UPD: Piezogenic papules are small, painless, skin-colored or yellowish bumps that commonly appear on the feet, especially the heels. They are caused by herniation of subcutaneous fat tissue through the dermal layers of the skin.
Causes:
Pressure on the feet from activities such as standing, walking, or running
Obesity
Flat feet
Connective tissue disorders, such as Ehlers-Danlos syndrome
Как водится, ни одной ссылки на исследования. Пишется просто как сказка, в которую надо верить.
Алексей Портнов, выпускник киевского Медуниверситета 2005 года
Фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани:
— конституциональные особенности (астеническое телосложение, отсутствие массы тела);
— собственно синдром ДСТ (аномалии лицевого черепа и скелета, конечностей, в том числе кифосколиоз, деформация грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
— малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, но служат стигмой.
Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних признаков, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренние фенотипические признаки синдрома.
Одним из важных признаков недифференцированной соединительнотканной дисплазии является астеническое телосложение, характерно его сочетание с деформациями костей, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляется систолический шум. У половины пациентов диагностируются нарушения сердечного ритма, чаще - блокада правой ножки фасцикулы и экстрасистолия. На ЭКГ выявляются пролапс клапана, аневризма межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистония папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.
Существует определенная зависимость между количеством, степенью выраженности нарушений функций недифференцированной дисплазии соединительной ткани и количеством малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых можно выявить признаки клинически значимого вовлечения в порок 3 и более органов и систем.
Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частыми симптомами являются психовегетативные нарушения: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость (Про УАРС (ССВДП) ни сном, ни духом, конечно — H.B. . У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгий, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими нарушениями. По данным кардиоинтервалографии, практически у всех детей с ДСТ сердца имеются проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении адаптационных возможностей. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдаются изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.
В ряде случаев регистрируется трахеобронхиальная дискинезия, обусловленная нарушением эластичности трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.
Желудочно-кишечный тракт как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, который проявляется микродиабетом кишечника, нарушением выделения пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани диагностируются поверхностные воспалительные изменения слизистой желудка, патологические рефлюксы в сочетании с колонизацией Helicobacter, нарушение моторики желудка.
Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция гидроксипролина и гликозаминогликанов.
В клинической картине отмечается геморрагический синдром, обусловленный нарушениями в работе тромбоцитов, снижением синтеза фактора фон Виллебранда. Частые носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость десен, длительность кровотечения при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с недостаточностью сократительного аппарата тромбоцитов и сопряжено с вегетативными нарушениями. Эти изменения часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопении, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью свертывания крови. Часты нарушения иммунологической компетентности, обусловленные дистрофическими изменениями в тимолимфоидной ткани. Характерно наличие большого количества очагов хронической инфекции. При ДСТ у пациентов выявлена зависимость от развития аутоиммунных процессов.
Неврологическая патология выявляется у большинства больных детей (вертебробазилярная недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепная гипертензия, мигрень, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста наблюдается трансформация симптомов, основными органами-мишенями являются позвоночник и орган зрения.
Процесс унификации медицинской терминологии привел к утверждению термина "гипермобильный синдром" в качестве международного. Хотя этот термин не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, сегодня его следует признать удачным. Преимущества термина - выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко идентифицируемого клинического признака этой группы заболеваний, а отсутствие в определении слова "сустав" акцентирует внимание врача на внесуставных (системных) проявлениях синдрома. Важной причиной принятия международным медицинским сообществом этого названия стала разработка критериев диагностики синдрома гипермобильности и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить наличие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография пораженного сустава, анализ крови на острофазовые показатели) не выявляет признаков патологии. Ключом к диагнозу является выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Следует помнить, что у человека с гипермобильностью может развиться любое другое заболевание суставов.
Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.) (Эту шкалу можно найти с картинками в массе мест, включая https://healthy-back.livejournal.com/584.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/215591.html) — H.B.
| |
|
|
|
|---|---|---|---|
| 1 | Разгибание мизинца > 90° | 1 | 1 |
| 2 | Приведение большого пальца назад до соприкосновения с предплечьем | 1 | 1 |
| 3 | Переразгибание в локтевом суставе > 10° | 1 | 1 |
| 4 | Переразгибание колена > 10° | 1 | 1 |
| 5 | Прижимание рук к полу, не сгибая коленей | |
|
Максимальное количество баллов - 9
Степень подвижности суставов имеет нормальное распределение в популяции.
Гипермобильность суставов отмечается примерно у 10% людей, лишь небольшая часть из них носит патологический характер. Наличие гипермобильности часто можно установить по кровным родственникам (в основном с аналогичными проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частым вариантом является артралгия коленных суставов. Увеличение амплитуды движений снижает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.
Гипермобильность является результатом слабости и растяжимости связок, которые имеют наследственную природу. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническое значение определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативной дисфункцией. Таким образом, понять взаимосвязь между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула R. Graham (2000):
Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.
При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут развиться микронекроз и воспаление (артрит с синовитом или бурситом), тренировочная артропатия с дисплазией остеохондрального хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают от невоспалительных заболеваний суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).
Характерные признаки артропатии при физических нагрузках:
— семейные формы раннего остеоартроза или остеохондроза;
— наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, болей в суставах и костях;
— связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
— низкая активность воспаления, стихание его по мере уменьшения нагрузки, быстрое купирование боли и восстановление движений;
— поражение одного или двух суставов по оси;
— ограниченный выпот;
— наличие локальной болезненности сустава;
— наличие остеопороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.
Тем не менее, пациенты с "размытыми" признаками НДСТ встречаются чаще. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.
1. Анамнез
— Медленное заживление ран и шрамов
— Боль в суставах
— Боль в позвоночнике
— Кардиалгия (боль в левой половине грудной клетки, не связанная с поражением артерий сердца)
— Ощущение нехватки воздуха
— Повышенная утомляемость
— Синусовые, носовые кровотечения, кровотечения сосудисто-тромбоцитарного типа
2. Общий осмотр
— Длина тела > 95 процентов
— Отношение размаха рук к длине тела > 1,03
— Грыжи, мышечные диастазы
— Астеническое телосложение
— Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
3. Кожа
— Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть
— Повышенная растяжимость кожи
— Очаги депигментации
— Тёмные пятна
— Гипертрихоз (избыточный рост волос на всех участках тела и головы, не зависящий от секреции стероидных половых гормонов и не связанный с вирилизацией (проявлением мужских черт у женщин). Избыточное оволосение может проявляться сразу после рождения или в зрелом возрасте у представителей любого пола)
— Гемангиомы, ангиоэктазии (Гемангиома — гиперплазию сосудов (разрастание клеток сосудистой стенки) — заболевание, которое классифицируется как доброкачественная опухоль. Ангиоэктазия — стойкое расширение просвета кровеносного или лимфатического сосуда)
— Экхимозы, положительный тест (Экхимоз — синяк: пятно сине-черного цвета на коже, возникающее в результате кровоизлияния в окружающие ткани в результате травмы или самопроизвольного вытекания крови из кровеносных сосудов)
— Сухая морщинистая кожа
— Поперечные складки на животе
4. Голова
— Долихоцефалия, асимметрия черепа
— Длинная или короткая шея
— Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия, неправильное развитие завитков, маленькие или слишком большие мочки ушей, большие, маленькие или оттопыренные уши)
— Высокое или готическое нёбо
— Трещины языка
— Аномалии окклюзии
— Опрелость языка (Definition of language) (Обложенность языка — ? — H.B.)
— Нарушенный рост зубов и их аномалии
— Искривление носовой перегородки
5. Торс
— Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера)
— Сколиоз вследствие дисплазии связочного аппарата
— Грудной лордоз
6. Лицо
— Широко или близко расположенные глаза
— Короткая или узкая гортань
— Патология глаза (смещение хрусталика, кератоконус, анизокория, голубая склера, колобома)
— Маленький подбородок
— Маленький или большой рот
7. Руки
— Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)
— Длинные пальцы, положительный симптом большого пальца
— Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей
— Короткие или искривлённые мизинцы
— IV палец короче II
8. Ноги
— Увеличенная длина стопы, плоскостопие
— Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы > 45°)
— Расширение вен, недостаточность венозных клапанов
— Распространённые вывихи и подвывихи суставов
— Сандалевидная щель
— Х- и О-образное искривление ног.
Примечание. Каждый признак оценивается от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 - отсутствие признака, 1 - незначительный, 2 - средний, 3 - значительный фенотипический признак). Дети, набравшие более 30 баллов, имеют диагностически значимый набор признаков ДСТ. При подсчёте оцениваются только баллы, набранные при объективном обследовании. Оценка более 50 баллов позволяет думать о дифференцированной ДСТ.
Наиболее многочисленные жалобы были связаны с кардиальными и вегетативными симптомами.
— Головные боли (28,6%),
— рецидивирующая бронхиальная обструкция (19,3%),
— кашель (19,3%),
— затруднённое носовое дыхание (17,6%),
— боли в животе (16,8% ),
— высыпания на коже (12,6%),
— боли в суставах (10,9%),
— утомляемость (10,9%),
— субфебрильное состояние (10,1%).
В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание
— высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (преобладала бронхиальная астма - 18,5% группы);
— На втором месте по частоте стояла нейроциркуляторная дисфункция - 20,2%.
— На третьем месте оказались заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленные у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы).
— Заболевания пищеварительной системы были выявлены у 10,1% детей.
Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство — более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани отмечались у 37,0%, НДСТ — у 19,3%, респираторные инфекции — у 27,7%, аллергические заболевания — у 23,5%, заболевания желудочно-кишечного тракта — у 20,2%, нервной системы — у 16,8%.
Особенности ЭКГ были выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 явления ЭКГ на одного ребенка). Метаболические нарушения — в 61,8%, блокада ножек пучка rVica — в 39,1%, синусовая аритмия — в 30,1%, эктопический ритм — в 27,3%, смещение электрической позиции — в 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков — в 24,5%, смещение электрической оси вправо — в 20,0%.
На ЭхоКГ малые аномалии сердца были выявлены в 98,7% (в среднем 1,8 на одного ребенка). Наиболее частыми аномалиями были наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана 1 степени (41,9%), пролапс трикуспидального клапана 1 степени (26,7%), пролапс клапанов легочного ствола (10,7% ), расширение синуса Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту встречаемости патоллгий, обнаруживаемых на ЭхоКГ.
При УЗИ пищеварительного тракта изменения выявлены в 37,7% (в среднем 0,72 обнаружений на обследованного). Деформация желчного пузыря - у 29,0%, добавочная селезенка (accessory spleen) - у 3,5%, повышение эхогенности поджелудочной железы и стенки желчного пузыря, дискололия, гипотония желчного пузыря - по 1,76% соответственно, другие изменения - 7,9%. При УЗИ почек нарушения были диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находок). Выявлена гиперподвижность почек - у 6,1%, пиелоэктазия - у 5,2%. Удвоение кишечно-тазовой системы и нефроптоз - по 3,5%, гидронефроз - 2,6%, другие изменения - 7%.
Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 от числа обследованных): двусторонняя дилатация боковых желудочков - у 19,8%, их асимметрия - у 13,6%, односторонняя дилатация - у 6,2%, другие изменения - у 8,6%. Рентгенография и УЗИ показали высокую частоту нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на одного обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника у 44,1%, подвывих черепа С, С 2 - 22,0%, гипоплазия С, - 18,6%, аномалия Киммери - 15,3%, другие изменения - у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены в 76,9% (1,6 находок на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена в 50,8%, по внутренним сонным артериям - в 32,3%, по общим сонным артериям - в 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам - в 33,8%, другие нарушения - в 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референсных.
Таким образом, результаты обследования можно охарактеризовать как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Помимо комплекса фенотипических признаков ДСТ, у каждого ребенка имелись признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения шейного отдела позвоночника и асимметрия кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение BMD. В среднем у ребенка выявляется более 8 тех или иных признаков (4 - со стороны сердца, 1,3 - со стороны органов брюшной полости, 3,2 - со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрии кровотока при ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформация желчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение BMD).
Снижение ИМТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза и нарушений кровоснабжения шейного отдела позвоночника. В генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей большую этиологическую роль играет НДСТ. Исходным фоном для ее формирования является слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалия развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часто происходят кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования костей и костной ткани на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки уменьшить лавину переломов костей в пожилом возрасте (две трети из них в этом возрасте - позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.
UPD: Piezogenic papules are small, painless, skin-colored or yellowish bumps that commonly appear on the feet, especially the heels. They are caused by herniation of subcutaneous fat tissue through the dermal layers of the skin.
Causes:
Pressure on the feet from activities such as standing, walking, or running
Obesity
Flat feet
Connective tissue disorders, such as Ehlers-Danlos syndrome