healthy_back | Entries tagged with дисплазия

Возвращаясь к генетике

Начало: Генетика и челюсти со спиной - I https://healthy-back.livejournal.com/497435.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/484083.html)

1) Традицинно, исторически, народно считается, что все проблемы с генетическими заболеваниями возникают по нескольким причинам, и это можно не только услышать в разговорах, но и увидеть в письменном виде: ( Read more... )

Пост на тему "как мы все сюда попали" и один из последних на тему генетики.

Every gain is a loss, every loss is an acquisition
Каждая приобретение — есть потеря, каждая потеря — есть приобретение
https://xaroktet.wordpress.com/2016/04/06/every-purchase-is-a-loss/
https://biblehub.com/sermons/auth/adeney/the_gain_that_is_loss_and_the_loss_that_is_gain.htm

Платон считал, что записывание информации ослабляет память. Мы знаем об этом только потому, что Аристотель записал эту мысль за ним.

В готовом виде вместе всей этой информации нигде нет, этот пост — авторский. Но отдельные запчасти можно найти. Эта информации особенно важна, поэтому я прямо настоятельно советую её проверить самостоятельно. Я даю либо прямые ссылки на материал, либо промты для поисковиков.

1) Существует простое правило. Если вызывающая заболевание мутация распространена в популяции, то почти наверняка измененный ген даёт его носителям преимущество в естественном отборе. Таким преимуществом может быть защита от других, более серьёзных патологий.

Но это преимущество происходит за счёт потери чего-то другого.

https://www.youtube.com/watch?v=Y0Oa4Lp5fLE&list=PL848F2368C90DDC3D&index=2 — 2. Behavioral Evolution, Сапольски. 31 мин — rock paper scissors equilibrium (on bacteria), 44 мин — prisoner's dilemma.

https://www.youtube.com/watch?v=IAOyAStEDdU — Механизмы войны бактерий — Михаил Гельфанд

См. Про генетическое планирование (малярию) https://healthy-back.livejournal.com/447196.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/434190.html)
Семьи https://healthy-back.livejournal.com/409696.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/400884.html) ( Read more... )

https://www.aaoflegacycollection.org/ Меню вверху. Разнообразие натуральных черепов, без попытки впихнуть их в "норму" какого-то анализа.

https://www.aaoflegacycollection.org/ Меню вверху. Разнообразие натуральных черепов, без попытки впихнуть их в "норму" какого-то анализа.

И кину сразу у меня болтаются 2 ссылки. Всё лечение всегда вообще и рассматривание этих снимков в частности должно проводиться в контексте коэффициента дисплазии. В СССР было такое понятие "дизрафический статус" - вот это и есть степень дисплазии.

https://www.midwesterndoctor.com/p/the-hidden-link-between-hypermobility-5a5

https://www.midwesterndoctor.com/p/constitutional-archtypes-in-medicine. Эта теория была скомпрометирована из-за того, что её пытались использовать в психологии https://en.wikipedia.org/wiki/Somatotype_and_constitutional_psychology

UPD 06/03/2025: http://vse-pro-geny.com/ru_disease_type_autosomno-dominantni-hvoroby_1_hvoroba-loeys-dietz_Синдром-Лойса-Дитца.html#google_vignette
Синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz syndrome) это недавно обнаруженное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста-бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2).

UPD 02/04/2025: https://www.youtube.com/watch?v=Mg4uSg3tNJA — Сергей Любарский, лекция по аутизму.
16:22–19:39 Аспергер-синдром: что это такое и какие гении его имели? История Ханса Аспергера.

Накапливается информация о сильной корреляции аутизма и дисплазии соединительной ткани. Такая манера сидеть - классический признак дисплазии тазобедренного сустава.

1) https://nlothik.livejournal.com/1390530.html ( Read more... )

Пересохранять не буду.

Синдром гипермобильности суставов: клиническое значение, прогноз, взаимосвязь с риском возникновения остеоартроза.

https://www.researchgate.net/publication/307849249_SINDROM_GIPERMOBILNOSTI_SUSTAVOV_KLINICESKOE_ZNACENIE_PROGNOZ_VZAIMOSVAZ_S_RISKOM_VOZNIKNOVENIA_OSTEOARTROZA
January 2015The Russian Archives of Internal Medicine DOI:10.20514/2226-6704-2015-0-2-3-7
LicenseCC BY 4.0
Authors: Инна A. Викторова at ОмГМУ, Н. В. Коншу

1) Для нормализации пищеварения советуют Масляную кислоту butyric acid. В природе встречается в прогоркшем сливочном масле и как продукт деятельности бактерий в кишечнике.
https://en.wikipedia.org/wiki/Butyric_acid
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B0%D1%81%D0%BB%D1%8F%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D1%82%D0%B0

https://www.healthline.com/health/butyric-acid

2) Для укрепления соединительной ткани советуют марганец. Принимать ЧЕРЕЗ день. Доза не определена (свою дозу определяют по мышечному тесту), а в больших количествах может быть токсичен. Его дефицит — классический случай результата интенсивного земледелия.

Ниже — выдержки из статьи про дисплазию и Синдром Элерса-Данлоса, полностью она по ссылкам. ( Read more... )

Ещё одна возможная причина СХУ: подтекание цереброспинальной жидкости https://www.healthrising.org/blog/2023/04/28/spinal-fluid-leak-chronic-fatigue-recovery/ В группе риска как раз Элерс-Данлос (Элер-Данло, Ehlers-Danlos) ( Read more... )

https://www.healthrising.org/blog/2017/12/01/looking-glass-cerebral-spinal-fluid-leaks-ehlers-danlos-syndrome-alternate-reality-mecfs/
Сквозь зазеркалье: Утечки церебральной спинномозговой жидкости и синдром Элерса-Данлоса — альтернативная реальность для ME/CFS? ( Read more... )

https://www.scirp.org/html/2-1920604_97524.htm?mibextid=Zxz2cZ#%23%23
Open Journal of Anesthesiology Vol.10 No.01(2020), Article ID:97524,17 pages
10.4236/ojanes.2020.101002

Perioperative Care in Patients with Ehlers Danlos Syndromes

Pradeep Chopra1*, Linda Bluestein2

1Brown Medical School, Pain Management Center, Rhode Island, USA

2Medical College of Wisconsin, Central Wisconsin, Wisconsin, USA ( Read more... )

Я переведу назад статью, которая изначально была на русском, но потом переведена на английский явно машинным способом https://m.iliveok.com/health/symptoms-undifferentiated-connective-tissue-dysplasia_85733i15937.html. Я уже давал на неё ссылку ранее, у меня уже была масса статей по дисплазии соединительной ткани. Эта конкретно статья интересна не просто перечислением симптомов, а предложением численной системы оценки тяжести Дисплазии, выделено жирным шрифтом в середине статьи. Мне помнится, что пару лет назад речь шла об оценке дисплазии не только у самого ребёнка, но и у кровных родственников при суммировании баллов, сейчас родственники убраны. То есть, надо иметь ввиду, что таблица — не полная, наверняка ещё кучи чего нет.

Как водится, ни одной ссылки на исследования. Пишется просто как сказка, в которую надо верить.

Алексей Портнов, выпускник киевского Медуниверситета 2005 года ( Read more... )

Просто сохраню ссылку. Может, будет потом время посмотреть https://www.youtube.com/watch?v=EJKDiqqhV2Y

https://www.youtube.com/watch?v=nnhjAbdLodY - Millions reported problems with dental implants

https://en.wikipedia.org/wiki/Mast_cell_activation_syndrome

Список симптомов подозрительно напоминает список симптомов УАРС
Gasp!: Airway Health - The Hidden Path To Wellness https://healthy-back.livejournal.com/392211.html ( https://healthy-back.dreamwidth.org/384037.html), но есть интересные нюансы типа отклонений от нормы анализов крови

https://www.drtaniadempsey.com/post/clinical-manifestations-of-mast-cell-activation-syndrome-by-organ-systems?fbclid=IwAR3NH0tKsWpE1vw10PuKkwjvacqL7FILclgZL3pUWEbA2Z9t1U9DFztPd_0 ( Read more... )

Статья на русском. И по милой русской манере - ни одной рабочей ссылки. Ни откуда статья, ни откуда материал для неё взят (что вот это за цифры в квадратных скобках) - ничего. Я копирую чисто из-за того, что на английском материала стало мало, как я писал. https://healthy-back.livejournal.com/418836.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/409028.html)

https://olegchagin.livejournal.com/2982792.html. ( Read more... )

Грубо говоря, ничего нового: 38 % - генетика (даже не генотип, а фенотип), 62 % - среда. То, что определённых генов выделить не могут - это уже давно известно. Могут смотреть дедовским способом - есть ли больные в роду. Да, такая связь есть, и она существенная. Просто исследования посвежее. Интересно, что и болеют в основном женщины, и передача в основном происходит через женщин.

Я все время забываю про дефицит меди при сколиозе, хотя сам же 10 лет назад давал ссылки. https://healthy-back.livejournal.com/13614.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/7804.html), https://healthy-back.livejournal.com/252467.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/231911.html) При всех протоколах добавок витаминов хоть при гипотиреозе, хоть при аутизме, хоть "общем" про медь никто ничего не говорит. Как и про анализ церулоплазмина.

Копирую пару статей на английском, просто источники хорошего качества.

https://omim.org/entry/181800

Cytogenetic location: 19p13.3 Genomic coordinates (GRCh38): 19:0-6,900,000 ( Read more... )

Пару месяцев назад заметил такую вещь: в англоязычном сегменте Интернета совершенно пропала информация по дисплазии соединительной ткани. Все запросы на "connective tissue dysplasia", "connective tissue disorder", которые раньше выдавали вразумительные статьи, теперь практически все ведут на статьи по "connective tissue disease" — группе аутоиммунных заболеваний. ( Read more... )

https://systemity.livejournal.com/4813020.html
Кардинально влияющий на здоровье человека дефицит магния возникает по двум основным причинам: из-за возрастающего объёма использования готовой пищи и очищенной воды, а также из-за многих генетических дефектов. Так, например, дефицит магния описывают среди причин развития наследственных нарушений соединительной ткани - гетерогенной группы заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани. Известно более 250 синдромов и заболеваний с признаками наследственных нарушений соединительной ткани, в числе которых - моногенные заболевания, представленные синдромами с известными диагностическими критериями (синдром Марфана, Луис-Дитца, Элерса-Данло и других) и синдромы и фенотипы полигенного мультифакторного генеза - дисплазии соединительной ткани.

Таким образом, относительно приёма оптимального магниевого производного и необходимого его количества популярный медицинский клич: "Обратитесь к врачу за консультацией!" не стоит и выеденного яйца. Никакой врач не в состоянии дать рекомендацию по приёму магния. Каждый человек должен подбирать для себя оптимальный индивидуальный режим. С этой точки зрения слабительный эффект от избытка принимаемого магниевого производного может использоваться в качестве эффективного критерия. ( Read more... )

Для любознательных читателей, интересующихся медицинскими аспектами магниевой проблемы, можно порекомендовать на русском языке прекрасный обзор, опубликованный в журнале «Трудный пациент»; ТОМ 8; № 8; 2010; стр. 20-27 (Громова, Торшин, & Гришина, Мировой опыт применения цитрата магния в медицине, 2010, https://medi.ru/info/5209/). В частности, здесь упоминаются применения цитрата магния в терапии и профилактике образования почечных камней, в лечении и профилактике острой гипомагнеземии и гипокалиемии, в профилактике сосудистых заболеваний, в акушерстве и гинекологии, в увеличении минеральной плотности костной ткани, в устранении судорог ног, в лечении бронхиальной астмы.

Ничего нового: как проявляется химически склонность к сколиозу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3847876/
Review of the completed urinalyses revealed a trend towards
— elevated histamine,
— elevated norepinephrine and
— decreased serotonin in the AIS patients as compared to non-scoliotics.

Since these neurotransmitters are typically expressed in specific cortical areas, this pattern of imbalance may manifest as a functional hemisphericity, causing asymmetrical efferent responses to peripheral, afferent muscular inputs, and altering firing thresholds in their respective pathways.

http://www.ctds.info/scocause.html ( Read more... )

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/#eds3.Differential_Diagnosis ( Read more... )

При всей здравости идеи рассмотрения диеты как механизма коррекции проявлений болезни, НИКАКОЙ дифференциации, никакой рационализации предлагаемых препаратов не предлагается. Почему именно такие дозы, а не другие? Почему предлагаемые коррекции ВРЕМЕННЫЕ? Эти люди, доктора и кандидаты медицинских наук, профессоры, они знают, что травы просто так, не глядя, назначать нельзя, что они имеют побочные эффекты? Они, бляди, не понимают, что раз люди не переносят физические нагрузки, о чём они сами пишут, нужно НЕ пытаться больных не мытьем, так катаньем поставить раком, а делать что-то другое? Они не знают, что соли магния — слабительное, и 2 таблетки 3 раза в день — это гарантированный понос с нарушением всего водно-солевого баланса? Я уже не говорю про устаревшую и совершнно безграмотную теорию о роли витамина С в формировании камней в почках.

Ни один пидор не напишет и не скажет, что первая "коллагенстимулирующая терапия" — это холодец. Простой русский холодец на говяжьих ногах каждый день с утра. Это слишком просто, стоит копейки, никаких дорогих немецких новомодных магнеротов и, главное, 6-10-летних "высших медицинских образований" не нужно.

Наглость, безграмотность и безнаказанность процветают. ( Read more... )

Дисплазия и сколиоз кому-то "генетическое заболевание". Фубля.

Inverse relationship between skin (and other connective tissue) regeneration and cortisol levels

http://www.repairrecoverrestore.com/info-from-diagnos-techs-on-the-adrenal-stress-index-asi/ Исследование, к сожалению, не указано ( Read more... )

http://en.wikipedia.org/wiki/Osteomalacia ( Read more... )

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/#eds3.Differential_Diagnosis ( Read more... )

http://en.wikipedia.org/wiki/Osteomalacia ( Read more... )

Источник: http://www.rmj.ru/articles_4063.htm ( Read more... )

Некоторые особо безграмотные пытаются представить сколиоз исключительно как следствие дисплазии соединительной ткани. Ну, и есть ещё, конечно, отдельные перцы - кандидаты медицинских наук, между прочим, которые вообще не знают толком что такое дисплазия и думают, что это исключительно неправильное развитие позвонков.

Одна старая ссылка: Видео девушки с явной гипермобильностью, но, во всяком случае, без видимого сколиоза: http://www.youtube.com/watch?v=12QFZaP7LGk

Новое видео: Is It Possible: Super Human Elasticity http://www.youtube.com/watch?v=4utPdj7iEfY&feature=player_embedded

Источник: http://radulova.livejournal.com/1999625.html В комментариях видно, что массы в большинстве своём считают гипермобильность результатом успешной работы по растяжке и признаком красоты. ( Read more... )

Имел глупость купить несколько препаратов для восстановления тканей. При покупке не обратил внимания на полный состав, включая "вспомогательные вещества". Что я вижу на упаковке:

http://www.mosmed.ru/docv/Vidal_docs/drug_info_6188.asp
Солкосерил
Стандартизированный диализат из крови молочных телят (сухое вещество)
Прочие ингредиенты: производные парагидроксибензойной кислоты (Е216, Е218) в качестве консервантов, следовые количества свободной бензойной кислоты (Е210), вода д/и.
2 мл - ампулы темного стекла (25) - пачки картонные.

Справка:
http://europa.eu/legislation_summaries/consumers/product_labelling_and_packaging/l21070a_en.htm
The additives E 216 propyl p-hydroxybenzoate and E 217 sodium propyl p-hydroxybenzoate would no longer be regulated by Directive 95/2/EC. The use of p-hydroxybenzoates will be prohibited in liquid dietary food supplements
http://www.kakras.ru/interesn/kons.htm
E 216 запрещён. Пропиловый эфир (спирт). Может вызвать рак

http://www.e-apteka.ru/doc/Vidal_docs/drug_info_11344.asp
Алфлутоп
Стандартизированный, обезжиренный и депротеинизированный экстракт из 4 видов морских рыб
Прочие ингредиенты: фенол, вода д/и.
1 мл - ампулы темного стекла (5) - упаковки ячейковые контурные (2) - коробки картонные.

Справка:
http://en.wikipedia.org/wiki/Phenol#Toxicity
The substance is a suspected carcinogen

http://www.scorecard.org/chemical-profiles/html/phenol.html
Cancer: No studies were located on the carcinogenic effects of phenol in humans. In some animal dermal exposure studies, indications that phenol may be a tumor promotor and/or a weak skin carcinogen in mice were observed. The U.S. EPA has classified phenol in Group D: Not classifiable as to human carcinogenicity based on lack of data concerning carcinogenic effects in humans and animals (U.S. EPA, 1994a). The International Agency for Research on Cancer has classified phenol in Group 3: Not classifiable for human carcinogenicity (IARC, 1989a). ( Read more... )

Источник: http://www.analitzam.kiev.ua/index.shtml?st1_1 автор: Миргород Юрий Анатольевич

Продолжение. Начало: http://healthy-back.livejournal.com/180337.html ( Read more... )

Источник: http://www.analitzam.kiev.ua/index.shtml?st1_1 автор: Миргород Юрий Анатольевич

Форматирование, как всегда... это профессиональное?

Продолжение: http://healthy-back.livejournal.com/180625.html ( Read more... )

Оригинал: http://www.lvrach.ru/doctore/2008/02/4828890 ( Read more... )

Оригинал: http://www.medicus.ru/cardiology/spec/?cont=article&art_id=1352&toprint=, оформление, как всегда, отвратительное.( Read more... )

Назад: http://healthy-back.livejournal.com/169432.html
Вперёд: http://healthy-back.livejournal.com/169775.html
Содержание: http://healthy-back.livejournal.com/169034.html ( Read more... )

http://www.ntpo.com/patents_medicine/medicine_20/medicine_500.shtml ( Read more... )

Чтение данного поста (впрочем, как и всех других) - на Ваш страх и риск. И напоминаю, что при назначении любых препаратов сначала смотрят на противопоказания, потом на побочные эффекты, и только потом на желаемый результат. ( Read more... )

( Read more... )

Начало: http://healthy-back.livejournal.com/23774.html

Очень хорошая статья про дисплазии в общей практике. В принципе, самое важное уже есть в первом посте, в посте о питании: http://healthy-back.livejournal.com/20582.html и в посте об анализах: http://healthy-back.livejournal.com/17000.html (определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи)

Полностью:
http://rheumo.ru/index.php?d=gypermobil&p=dzst1
http://rheumo.ru/index.php?d=gypermobil&p=dzst2
http://rheumo.ru/index.php?d=gypermobil&p=dzst3
Ещё раз - автор Вершинина Мария.
Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия. email: MarichkaOmsk@yandex.ru

Ну, а напоследок, чтобы не отчаиваться: ( Read more... )

( Read more... )

http://genmed.ru/med_b1_401_03.html

Продолжение. Начало: http://healthy-back.livejournal.com/34043.html

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Дарвин Дж. Прокоп (DarwinJ. Prockop) ( Read more... )

http://genmed.ru/med_b1_401_03.html

ГЛАВА 319. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Дарвин Дж. Прокоп (DarwinJ. Prockop) ( Read more... )

http://pathophysiology.dsmu.edu.ua/study/books/zajko_byc/zajko_1996_622_629_connect_2.html

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Патологическая физиология [Учебник для студентов мед. вузов]
Н. Н. Зайко, Ю. В. Быць, А. В. Атаман и др. К.: "Логос", 1996 ( Read more... )

( Read more... )

Еще раз: какие-либо препараты крайне, крайне желательно принимать ТОЛЬКО после проведения соответствующих анализов. Беглого осмотра врача-диетолога и прочих суждений по косвенным признакам недостаточно. Обратите внимание, что единого мнения о том, нужно ли принимать кальций, нет – наблюдается его пониженное содержание в костях и повышенное в мышцах.

ВАЖНО:
Уровень кальция в крови НЕ характеризует состояние костной ткани. Очень часто нормальный уровень кальция в крови поддерживается только за счет того, что он «вымывается» из костной ткани. При остеопорозе уровень кальция крови, как правило, остается нормальным.

ВСЕГДА читайте о противопоказаниях и побочных эффектах. Например, викасол (витамин К) повышает сворачиваемость крови, что может быть чревато тромбами в самом юном возрасте

http://likar.info/health/articles/1185.html

Чтобы проверить, нужно ли Вам принимать кальций, нужно:
1) сдaть кровь на содержаие кальция
2) пройти денситометрию – измерение плотности костей ( Read more... )

1) Да, точность анализов на содержание микроэлементов и витаминов не отличается постоянностью, и потому нигде массово делать их не рекомендуют.

2) Официальная медицина вообще не в состоянии диагностировать субклинические состояния. Это факт. Но это не значит, что субклинических состояний не существует. Знаете, как выгляит результат анализа на глисты? "Не обнаружено". Не "отсутствуют", а "не обнаружено". Это символично.

3) Я считаю, что в продукты сельского хозяйства никто не добавляет ни медь, ни марганец, ни ещё кучу чего. Есть три элемента, которые вносят в почву - фосфор, азот и натрий. Всё. Откуда взяться всему остальному? У кого-то что, огород на заливном луге, на берегу реки, которая течёт с гор, и он круглый год питается в этого огорода?

http://www.medlinks.ru/article.php?sid=18246
Есть указания, что в подобных случаях виновен дефицит некоторых макроэлементов (кальций, магний, цинк, медь) и белков, участвующих в «строительстве» соединительной ткани. Большое место в зарубежной литературе занимают сообщения об эффективности пищевых добавок, содержащих вышеперечисленные макроэлементы, а также гиалуроновую кислоту, викасол, колекальциферол. ( Read more... )