![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
healthy_backПару месяцев назад заметил такую вещь: в англоязычном сегменте Интернета совершенно пропала информация по дисплазии соединительной ткани. Все запросы на "connective tissue dysplasia", "connective tissue disorder", которые раньше выдавали вразумительные статьи, теперь практически все ведут на статьи по "connective tissue disease" — группе аутоиммунных заболеваний.
Абсолютный максимум, который можно найти: (https://www.webmd.com/a-to-z-guides/connective-tissue-disease#1, https://www.healthline.com/health/connective-tissue-disease#genetic-conditions)
— описание синдрома Элерса-Данлоса,
— синдрома Марфана,
— Osteogenesis imperfecta и
— Epidermolysis bullosa (EB).
Всё это довольно редкие заболевания, вызванные повреждением одного гена. У них у всех есть характерные ярко выраженные симптомы и они легко отфильтровываются.
Информация по генерализованной дисплазии, вызыванной множественным повреждением разных генов и имеющей десятки смазанных симптомов, тщательно убрана. С диким трудом кое-что можно накопать по словам "Ehlers-Danlos syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders", которые все начинаются фразой "это очень редкое заболевание". Остались только переводы русских статей. Маятник обычного русского распиздяйства, качнувшись, попал в фазу здравомыслия. (https://iliveok.com/health/symptoms-undifferentiated-connective-tissue-dysplasia_85733i15937.html)
Причины такого положения дел мне неизвестны. Это может быть
— накопление информации по генетическим мутациям и попыток осмысленной диагностики по ДНК. Так, было выделено 13 разных непересекающихся типов синдрома Элерса-Данлоса https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ (в первый раз вижу Periodontal EDS (pEDS))
— результат повсеместной государственной/страховой медицины и нежелание, соответственно, государства (страховых компаний) платить каждому второму за лечение и тем более выдавать пособия по инвалидности.
На этом фоне мне попалась ссылка на вебинар Alan G. Pocinki M.D. Sleep Disorders in EDS (нарушения сна при синдроме Элерса-Данлоса). Те, кто смотрит видео, может посмотреть:
1) https://www.chronicpainpartners.com/webinar/sleep-disorders-in-eds/?fbclid=IwAR04usVChZPZsQzH63HZxG1k21XcYdhNPzVu1FNutiKqA1O1FHC6QXtE0-o
2) https://www.youtube.com/watch?v=Tr6Iv8_NVOw&feature=youtu.be&fbclid=IwAR0wi8qwqB-4H4Inj90BrUj0Vo1WhBwDsWw_Wc5moQk0vCboJXlNO3w9bPU “Sleep Disorders in Ehlers-Danlos and Related Syndromes: A Panoply of Paradoxes” - Alan Pocinki, MD
3) https://drive.google.com/file/d/1vfr33SjJmPdGPBvMzXGDVo18uFQs5L45/view?fbclid=IwAR1jnBnRGPTW6cTLulw_mnaKaCom1kvtMgGd_eFmPMN-GuAGr55k0yOqoI0
4) https://www.researchgate.net/publication/255715805_Sleep-Disordered_Breathing_in_Ehlers-Danlos_Syndrome_A_Genetic_Model_of_OSA?fbclid=IwAR1_Vft1wxjjxz70nWaRO1jyCT3FYwC3ipOLQEC_Vb8AILyBTEkySJgtb4Y
5) https://scholar.google.com/scholar?q=related:vykhbZbOreWkbM:scholar.google.com/&hl=en&as_sdt=0,5
Вот все, что осталось: https://www.ehlers-danlos.org/. Довольно бестолковая организация.
Абсолютный максимум, который можно найти: (https://www.webmd.com/a-to-z-guides/connective-tissue-disease#1, https://www.healthline.com/health/connective-tissue-disease#genetic-conditions)
— описание синдрома Элерса-Данлоса,
— синдрома Марфана,
— Osteogenesis imperfecta и
— Epidermolysis bullosa (EB).
Всё это довольно редкие заболевания, вызванные повреждением одного гена. У них у всех есть характерные ярко выраженные симптомы и они легко отфильтровываются.
Информация по генерализованной дисплазии, вызыванной множественным повреждением разных генов и имеющей десятки смазанных симптомов, тщательно убрана. С диким трудом кое-что можно накопать по словам "Ehlers-Danlos syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders", которые все начинаются фразой "это очень редкое заболевание". Остались только переводы русских статей. Маятник обычного русского распиздяйства, качнувшись, попал в фазу здравомыслия. (https://iliveok.com/health/symptoms-undifferentiated-connective-tissue-dysplasia_85733i15937.html)
Причины такого положения дел мне неизвестны. Это может быть
— накопление информации по генетическим мутациям и попыток осмысленной диагностики по ДНК. Так, было выделено 13 разных непересекающихся типов синдрома Элерса-Данлоса https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ (в первый раз вижу Periodontal EDS (pEDS))
— результат повсеместной государственной/страховой медицины и нежелание, соответственно, государства (страховых компаний) платить каждому второму за лечение и тем более выдавать пособия по инвалидности.
На этом фоне мне попалась ссылка на вебинар Alan G. Pocinki M.D. Sleep Disorders in EDS (нарушения сна при синдроме Элерса-Данлоса). Те, кто смотрит видео, может посмотреть:
1) https://www.chronicpainpartners.com/webinar/sleep-disorders-in-eds/?fbclid=IwAR04usVChZPZsQzH63HZxG1k21XcYdhNPzVu1FNutiKqA1O1FHC6QXtE0-o
2) https://www.youtube.com/watch?v=Tr6Iv8_NVOw&feature=youtu.be&fbclid=IwAR0wi8qwqB-4H4Inj90BrUj0Vo1WhBwDsWw_Wc5moQk0vCboJXlNO3w9bPU “Sleep Disorders in Ehlers-Danlos and Related Syndromes: A Panoply of Paradoxes” - Alan Pocinki, MD
3) https://drive.google.com/file/d/1vfr33SjJmPdGPBvMzXGDVo18uFQs5L45/view?fbclid=IwAR1jnBnRGPTW6cTLulw_mnaKaCom1kvtMgGd_eFmPMN-GuAGr55k0yOqoI0
4) https://www.researchgate.net/publication/255715805_Sleep-Disordered_Breathing_in_Ehlers-Danlos_Syndrome_A_Genetic_Model_of_OSA?fbclid=IwAR1_Vft1wxjjxz70nWaRO1jyCT3FYwC3ipOLQEC_Vb8AILyBTEkySJgtb4Y
5) https://scholar.google.com/scholar?q=related:vykhbZbOreWkbM:scholar.google.com/&hl=en&as_sdt=0,5
Вот все, что осталось: https://www.ehlers-danlos.org/. Довольно бестолковая организация.