Про генетическое планирование
Nov. 2nd, 2021 07:28 am![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
healthy_backБрак по расчёту может быть счастливым, если расчёт произведён правильно.
Гуманитарии женятся по любви, потому что по расчету им сложно.
Простое, детски-наивное отношение к генетическому планированию. Цитата, ссылки нет:
https://mary-spiri.livejournal.com/148999.html
в его семье все мужчины, а именно отец и дядя, рано умерли около 40 лет непонятно от чего, и осознал, что это все явно наследственное.
Пока не забыл: кто смотрит видео - интервью с Михаилом Гельфандом https://www.youtube.com/watch?v=63y72JemWKw Где-то там было про генетическое планирование, в районе 27 минуты.
Еще одно: https://www.youtube.com/watch?v=TMpTaCzbDOQ — Михаил Гельфанд с начала рассказывает о генетике и наследуемости.
3.30 минута: увеличивается мутационный груз в среднем на популяцию. Из 20 с лишним тысяч генов, которые у нас работают, у каждого человека примерно 100 сломанных. Если у какой-то особи не 100 битыех генов, а 150 — она должна отсеиваться.
С 10 минуты — отбор в человеческой популяции, 18.30 минута — больные дети не должны оставлять потомства.
https://www.youtube.com/watch?v=pW5ytB2VmRc&t=12s - Что нам передается от Отца, а что от Матери: увлекательная генетика с Константином Севериновым
Желанная беременность - оба не курили, не выпивали задолго до зачатия.
https://elementy.ru/novosti_nauki/433140/Genomy_lyudey_iz_Sungirya_rasskazali_o_reproduktivnom_povedenii_verkhnepaleoliticheskikh_okhotnikov?from=rxblock - Геномы людей из Сунгиря рассказали о репродуктивном поведении верхнепалеолитических охотников
https://elementy.ru/novosti_nauki/434029/Pozdnie_altayskie_neandertaltsy_byli_malochislenny_i_patrilokalny?fbclid=IwAR1lWJA_1mHRLS88hlMXgfSfSn_kVOev2K6phroSOQnpA_FPFNpmyxItBis - Поздние алтайские неандертальцы были малочисленны и патрилокальны
Сапольский Robert Sapolsky
https://www.youtube.com/watch?v=Y0Oa4Lp5fLE&list=PL848F2368C90DDC3D&index=2 - 2. Behavioral Evolution, Сапольски. 31 - rock paper scissors equilibrium (on bacteria), 44 - prisoner's dilemma.
https://www.youtube.com/watch?v=_dRXA1_e30o - 4. Молекулярная генетика I. 44: Существует 64 различных способа кодирования аминокислот. Несколько из них просто информационные. Для кодирования 20 аминокислот существует около 60 различных способов. Таким образом, в среднем каждая аминокислота может быть закодирована тремя различными способами. Предположим, что вы вбросите случайную мутацию, и из 60 возможных мутаций 40 не приведут к изменению аминокислоты. По статистике, в 2/3 случаев изменения не произойдет. Другими словами, если вы разбросали целую кучу мутаций, и в итоге оказалось, что 2/3 из них нейтральны с точки зрения последствий, а 1/3 действительно вызывает изменение аминокислоты, это говорит о том, что это происходит со случайной ожидаемой скоростью появления мутаций, которые либо имеют последствия - изменяют аминокислоту - либо не имеют последствий - просто кодируют другую версию одной и той же аминокислоты.
Теперь предположим, что вы нашли ген, который отличается от других. И вы посмотрите, чем он отличается. И 99 % различий в парах оснований на протяжении этого гена длиной в 5 миллионов пар оснований, 99 % различий приводят к образованию другой аминокислоты, чем раньше. Другими словами, с частотой, намного превышающей ожидаемую, если бы это был случайный процесс. О чем это говорит? Об очень сильном отборе. О том, что эти изменения приводят к появлению очень сильных выгодных признаков. Используемый термин - это признак положительного отбора для данного признака. Другими словами, изменения, которые он претерпел за газиллионы лет, не были просто случайными мутациями с нейтральной скоростью. И помните, каждая аминокислота кодируется тремя способами. Если 99% из них являются последовательными, то здесь имел место серьезный, жесткий отбор.
Или же, если вы найдете длинный ген с кучей мутаций, и 99 % из них нейтральны, не вносят никаких изменений, о чем это вам скажет? Функцию этого белка вы ни в коем случае не хотите нарушать. Даже незначительное изменение функции, и вы не передадите копии своих генов. Это стабилизирующий отбор, отрицательный отбор, сильный отбор, чтобы убедиться, что этот ген и его функция в виде белка не изменится.
Если посмотреть на количество изменений, на всплеск мутаций за последние четверть миллиона лет или около того, которые отличили FoxP2 у человека от других видов, то это почти полностью свидетельство положительного отбора. Это произошло не случайно. На каждом этапе создания этих новых версий, этих новых аминокислот в последовательности, очевидно, происходил положительный отбор. Многочисленный отбор привел к такой огромной разнице.
https://en.wikipedia.org/wiki/Punctuated_equilibrium. Little changes don't matter. Competition driven by the notion of little changes mattering aren't actually occurring. Most of the time works very string indictment of the sociobiological view of what you've got there is a world where it's all about competition hierarchy, domination.
15. Раз 2/3 мутаций не несёт изменений аминокислоты (64 варианта гена кодирует 20 аминокислот), то когда мы видим массовые изменения в аминокислотах представителей популяции, значит мы видим очень мощный отбор. Это так называемый положительный отбор признака.
16. Если же мы видим кучу мутаций гена, но он все ещё кодирует одну и ту же аминокислоту, то это отрицательный или стабилизурующий отбор.
https://www.youtube.com/watch?v=oKNAzl-XN4I - Лекция 3, ровно с 60 минуты. В малой группе все друг другу родственники, и меньше конкуренция и агрессия; в большой группе все конкурируют друг с другом.
Групповой отбор возможен тоже. Это когда признак группы не выгоден одному человеку, но выгоден группе. Например, вы генетически хотите давать всем деньги под малый процент. Это вас погубит, но если у вас группа, где все дают так деньги, то как группа вы сильнее, чем все остальные.
Считается, что в природе все не зря. Но есть понятие антривольта - это пространство между аркой и потолком. Оно есть потому что иначе не поставить арку. Оно не нужно ни за чем, просто иначе нельзя. У людей есть подбородки. Они ни за чем не нужны (у других приматов нет), но никак нельзя иначе было сплюснуть лицо.
1.29 минута: Наследование, Адаптивность и Градуализм (постепенность) - Все это было раскритиковано эволюционными биологами из Советского Союза. Весь западный подход эволюционной биологии основан на идее конкуренции людей друг с другом. Но в Советском Союзе считалось, что эволюция заключается в конкуренции с требованиями климата. Это называется абиотические требования среды. Там нет такого градуса конкуренции людей между собой.
https://www.youtube.com/watch?v=dFILgg9_hrU - Лекция 5, ровно с 60 минуты. Про диабет - за 100 лет. Сибирские песцы - 35 поколений = дружелюбные, как собаки. Выбор шел только по одному признаку - поведению. В результате изменился внешний вид: уши, морда и шуба. Изменение шубы сделало их разведение экономически нецелесообразным. Очень быстрые изменения.
https://www.youtube.com/watch?v=e0WZx7lUOrY 6. Behavioral Genetics I. С 45 минуты - внутриутробное развитие.
https://www.youtube.com/watch?v=nhvAAvwS-UA Robert Sapolsky: Justice and morality in the absence of free will
https://ru.wikipedia.org/wiki/Ружья,_микробы_и_сталь
Ружья, микробы и сталь - (англ. Guns, Germs, and Steel: The Fates of Human Societies) — междисциплинарная научно-популярная книга американского учёного Джареда Даймонда, удостоенная Пулитцеровской премии в номинации за нехудожественную литературу в 1998 году[1].
Книга пытается объяснить, почему евразийские цивилизации (включая Северную Африку) выжили и заняли доминирующее положение в мире, в то же время отрицая идею, что евразийское доминирование вызвано интеллектуальным, моральным или генетическим превосходством. Джаред Даймонд объясняет разрыв в могуществе между человеческими обществами в основном факторами, сводящимися к разнице природного окружения, которые при этом усиливаются положительной обратной связью. Те случаи генетического или культурного преимущества, которые присущи евразийцам (такие, как наличие письменности или сопротивляемость эндемическим заболеваниям), объясняются влиянием географии, но не превосходством евразийского генома.
https://22century.ru/popular-science-publications/svetlana-borinskaya?fbclid=IwAR0pKrhV9-Iq3BLyNDGnAHlKqTK3RlKjd2obTwh0jop9ESIG5YEo5YgvfU4 Светлана Боринская
Правда ли, что учёные наконец нашли «ген преступности»? Как генетические базы данных помогли найти «убийцу из „Золотого штата“»? Что на человека влияет больше — генетика или воспитание? Много ли в мире семей с «мутацией агрессии»? Какие новые лженаучные «тренды» появились в России в последние годы? Рассказывает доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская.
XX2 ВЕК. Персональные генетические тесты — довольно популярная на сегодняшний день услуга. А вообще есть смысл сдавать их здоровому мужчине или женщине? Или проходить их стоит только в определённых обстоятельствах — например, если человек планирует завести ребёнка?
Светлана Боринская. Давайте я сначала расскажу, какие бывают генетические тесты. Генетические тесты есть медицинские, которые связаны с состоянием здоровья. Есть так называемая «развлекательная» генетика — например, с её помощью можно выяснить, меняется ли запах мочи после поедания спаржи. Это интересно, но, насколько я знаю, на здоровье никак не сказывается. Ещё можно узнать, является ли человек носителем гена, отвечающего за чихание при нахождении на солнце. Это может быть важно — потому что, если человек едет за рулём и ему неожиданно в глаза ударяют солнечные лучи, он может расчихаться и не справиться с управлением. Но, скорее всего, люди знают об этой своей особенности и безо всякого тестирования.
Есть тесты немедицинского характера — например, на установление отцовства или того или иного вида ближнего родства. А ещё — генеалогические тесты, устанавливающие происхождение человека. Иногда они существенны для здоровья, но в большинстве случаев человек их сдаёт ради интереса к собственной родословной.
Ради любопытства вообще можно делать любые тесты. Но если речь идёт о медико-генетическом обследовании, то здесь есть прямые показания — это наличие в семье больных наследственными заболеваниями, особенно наличие у пары ранее родившихся детей с наследственными нарушениями. Ещё — принадлежность супругов к определённым этногеографическим группам, в которых часто встречаются наследственные заболевания.
XX2 ВЕК. Например?
С. Б. Например, в Сардинии, как и в других средиземноморских странах, повышена частота мутаций устойчивости к малярии. А варианты генов, которые дают устойчивость к малярии, вообще-то вредны. Без малярии эти варианты генов из популяции очень быстро исчезают — потому что их носители обладают сниженной приспособленностью. Если малярия есть, они от неё не мрут, в отличие от остальных людей, и это даёт им преимущество. Но при этом, если оба родителя являются носителями такой мутации , то ребёнок рождается с достаточно тяжёлым аутосомно-рецессивным заболеванием крови. Раньше эти дети умирали, а сейчас они выживают, но им требуется пожизненное лечение. А ведь хочется, чтобы дети были здоровы! И поэтому на Сардинии провели кампанию по медико-генетическому тестированию. В чём она заключалась? Если и мама, и папа были носителями упомянутых мутаций, то риск рождения у них больного ребёнка составлял 25%. Тогда им проводили дородовую диагностику, и, если становилось понятно, что у них родится нездоровый ребёнок, родителям предлагали прервать беременность. И мама с папой уже решали, делать аборт или нет.
В итоге в Сардинии в 50 раз снизилась заболеваемость этим наследственным недугом, который был и экономической нагрузкой на страну, и нагрузкой на медицину, и, конечно, горем для семьи. Да и самому ребёнку было не в радость иметь такое серьёзное заболевание крови.
Здесь важны этические аспекты — потому что есть противники абортов, есть религиозные установки в этом отношении. А в некоторых странах — например, в Иране, где также распространены мутации, связанные с устойчивостью к малярии и ведущие к болезни, если ребёнок получает их и от отца, и от матери — было правило — до вступления в брак обязательно пройти генетическое тестирование. И если оба родителя являлись носителями этих мутаций и могли родить больного малыша, то им не давали разрешения на брак. Такая была тактика «оздоровления» населения.
В общем, есть безусловные показания к прохождению медико-генетического обследования, например, наличие наследственных заболеваний в семье. На такое обследование также направляют уже родившихся детей с такими заболеваниями, когда надо установить или уточнить диагноз и подобрать соответствующее лечение. Но к некоторым видам тестирования есть ряд вопросов.
XX2 ВЕК. Можете привести пример?
С. Б. Если в семье есть случай рака груди, то рекомендуется провести анализы мутации гена BRCA, которые дают 80% вероятность развития такого рака. Известный случай — Анджелина Джоли. У её матери и тёти был рак груди, и поэтому она прошла обследование. У неё нашли мутацию, и в итоге Джоли согласилась на профилактическую операцию — потому что у носительниц мутаций рак груди развивается на 10—15 лет раньше и надо всё время следить, чтобы он не возник. Всю жизнь каждые три месяца обследования проходить! А если рак пропустить, он может развиться очень быстро и лечение будет некой лотереей. Хорошо получится или нет? Как быстро возникнут метастазы? У женщин с мутациями рак груди более злокачественно протекает, чем у остальных.
Но мутации BRCA в популяции редки. А среди женщин, больных раком груди, они присутствуют лишь у 5% пациенток. У остальных — либо мутации в других генах, либо вообще непонятно, что за генетические нарушения привели к раку. И были ли вообще генетические причины — или, может, виновато лишь воздействие среды? Потому что можно сильно «стараться» и даже при самых лучших генах «устроить» себе заболевание.
Вопрос: нужно ли всех женщин исследовать на наличие «раковых» мутаций? Одни медики считают, что нужно, другие — что нет, потому что мутация слишком редкая и поголовного обследования не требуется. Меньше разногласий в том, надо ли делать при обнаруженной мутации мастэктомию. Рака-то ещё нет! Но в некоторых странах — например, в Израиле — считается, что такая профилактическая операция эффективна и значительно снижает риски для здоровья. Если у молодой женщины выявят такие мутации, ей могут посоветовать родить столько детей, сколько она хочет, а потом сделать операцию.
XX2 ВЕК. В интернете мне регулярно попадаются предложения сомнительных на первый взгляд исследований — например, не так давно видела рекламу генетического теста, который якобы выявляет склонности к спорту…
С. Б. Тесты, которые выявляют склонности к спорту, профессиям или даже сердечно-сосудистым заболеваниям — это такая «серая зона». Нельзя сказать, что это чистое враньё, но при этом нельзя утверждать, что это научно обоснованное предсказание. Потому что, как и с раком груди, есть небольшая доля заболеваний, которая хорошо объясняется наличием мутаций — например, есть такие мутации семейной гиперхолестеринемии. Но многие мутации риск заболевания повышают незначительно , к тому же предсказание нужно делать по множеству генов, то есть по пяти или десяти генам предсказать сложные признаки почти невозможно. Кстати, недавно я видела работу, авторы которой предлагают в спецназ отбирать людей на основании нескольких генов, связанных с поведением. Якобы, посмотрев, какие варианты генов у человека, можно предсказать, будет он психологически устойчив или сорвётся и кого-то случайно постреляет. Такие предсказания по генам делать преждевременно — наука таких данных не накопила. Да и в будущем вряд ли будеть возможно — поведение человека слишком сложный признак. Исключение представляют случаи наследственных заболеваний с нарушениями поведения, их по генам предсказывать можно. Но они не так часто встречаются, чтобы массовый скрининг был оправдан.
Ещё по генам нельзя предсказать алкоголизм — нет гена, который определяет склонность к пьянству. Есть гены, которые повышают или понижают риск — но уверенно предсказать по ним, станет конкретный человек алкоголиком или нет, невозможно. Здесь есть проблема переноса данных, полученных при сравнении групп людей, на предсказания для индивида. Например, при сравнении большой группы пьющих с трезвенниками выявили пять генов, которые повышают риск злоупотребления алкоголем.
Перенести это предсказание на индивида будет сложно — потому что, помимо пяти выявленных генов, у него есть ещё 22 тысячи. И среди них, может, есть 55, которые действуют в другую сторону. А мы их и не учли при предсказании!
Поэтому такого рода предсказания по генам, как говорит академик Евгений Константинович Гинтер, долгое время возглавлявший центральное медико-генетическое учреждение России, это «гадание на генной гуще».
Это не касается наследственных заболеваний или особенностей, связанных с одним геном. Таких наследственных заболеваний известно несколько тысяч, и для сотен из них разработаны тест-системы. К хорошо предсказываемым признакам, не относящимся к заболеваниям, относится уже упомянутая способность чихать на солнце или способность усваивать цельное молоко (переносимость молочного сахара у взрослых). Вопрос только — сколько человек готов заплатить денег, чтобы узнать такую свою особенность?
И есть признаки, которые плохо предсказываются. Но компании их предсказывают — однако предсказание, что у нас риск чего бы то ни было выше на 3% — это клинически незначимое предсказание. Это статистически значимо при сравнении групп и полезно для понимания молекулярных механизмов развития тех или иных процессов в норме или при заболевании. Но это бессмысленно для индивидуального предсказания! И когда компания даёт на 100 страниц предсказание про здоровье… Не факт, что его можно использовать.
XX2 ВЕК. Я часто слышу, что врачи рекомендуют мужчинам и женщинам сдавать тесты при планировании ребёнка на гены, приводящие к спинально-мышечной атрофии…
С. Б. В будущем, вероятно, можно будет прочесть полный геном ребёнка и сделать для него описание часто и редко встречающихся наследственных заболеваний и того, какие у него риски более или менее надёжно предсказываемые. Такой медико-генетический паспорт может быть полезен для здоровья. Когда этот ребёнок — предположим, что мы говорим о мальчике, — вырастет и соберётся жениться, у его невесты будет такой же паспорт. Они их сверят, есть ли у них совпадения по вредным мутациям — то есть вероятно ли рождение больного ребёнка. Если вероятность высока, то примут меры, чтобы ребёнок родился здоровым. Даже сейчас это можно делать — я говорю о дородовой диагностике.
Но пока генетические паспорта мало у кого есть. И когда мы хотим провериться на носительство тех или иных вариантов генов, речь идёт о соотношении цены и пользы. Соотношение в каждой семье надо рассматривать индивидуально. В целом по стране, если мы можем диагностировать достаточно редкое заболевание СМА, у государства и людей есть на это деньги, плюс состояние диагностики хорошее — то было бы хорошо эту диагностику проводить, чтобы больных детишек рождалось меньше или чтобы лечение было своевременно начато. Но если заболевание крайне редкое — например, в стране за год рождается 10 больных детей, а диагностика дорогая, то всем новорожденным делать диагностику, чтобы не родилось 10 больных детей слишком дорого? Эта задача этически оправданна — потому что слезинка каждого ребёнка — это предмет внимания и заботы — но в масштабах государства, когда ресурсы не безграничны, их надо тратить более эффективным способом. То есть сделать профилактику одного очень редкого заболевания и при этом лишить финансовой поддержки профилактику более часто встречающихся заболеваний… То есть спасти 10 детей и не спасти 10 тысяч с другим заболеванием… Это должно решаться на основе частоты встречаемости заболевания, его излечимости. Сейчас в российских роддомах делают диагностику пяти часто встречающихся наследственных заболеваний, для которых есть лечение и для которых важно рано начать лечение. Часто встречающиеся — это один на несколько тысяч. К ним относятся фенилкетонурия и обменные нарушения, где, введя специальное питание, причём чем раньше — тем лучше, и иные меры лечения, можно получить хороший результат. Для более редких заболеваний цена спасения одной жизни очень сильно возрастает. А для заболеваний, для которых нет лечения, можно проводить диагностику — но сделать-то всё равно ничего будет нельзя! Максимум — проводить поддерживающую терапию всю (иногда, увы, очень недолгую) жизнь.
XX2 ВЕК. Можно ли с помощью генетических тестов найти своих дальних родственников?
С. Б. Можно! Родословное древо построено для всего человечества. По Y-хромосоме, по мужской линии, и по митохондриальной ДНК, по женской линии. Некоторые люди ищут с помощью тестов своих родственников, некоторым просто интересна история своей семьи. Полиции интересны такие данные для раскрытия преступлений. Случаи, когда определение дальнего родства помогло раскрыть серьёзные преступления, известны и в России, и за рубежом.
XX2 ВЕК. Можете привести пример, когда с помощью родословных нашли преступника?
С. Б. Например, известна история убийцы из «Золотого штата» Джозефа Деанджело, на которого вышли через генеалогические базы данных. У полиции был образец с места преступления, они сделали его анализ. Полицейский зарегистрировался в генетической базе данных под псевдонимом и ввёл генетический профиль преступника. И нашёл там его родственников! И уже через родственников установил личность убийцы. То есть, когда полицейский нашёл родственников, он обратился к держателям базы с просьбой связаться с этими родственниками — в базе же их имена не видны.
В России тоже несколько раз проводились расследования с помощью генеалогических баз данных. Самое известное дело — об идентификации террориста, который совершил взрыв в аэропорту «Домодедово» в 2011 году. И ещё известно дело новосибирского педофила, совершившего в течение 10 лет несколько нападений на девочек. И по ряду других дел такой анализ давал подсказки для идентификации преступника. Поэтому криминалисты в нашей стране тесно сотрудничают с генетиками.
XX2 ВЕК. Насколько я помню, ваш коллега Олег Балановский, трагически погибший этим летом, тоже занимался этой темой?
С. Б. Да, генетические базы данных, созданные Олегом и его мамой Еленой Балановской помогли установить личность домодедовского террориста.
XX2 ВЕК. Иногда в СМИ я читаю новости, согласно которым учёные якобы находят гены преступности… Насколько этим новостям можно верить?
С. Б. Есть известная шутка о хромосоме, которая повышает риск совершения преступлений. Я говорю об Y-хромосоме. Потому что мужчины чаще совершают преступления.
А сам поиск генов преступности успехом не увенчался. Несмотря на то, что есть публикации, согласно которым некоторые варианты генов чаще встречаются у лиц, совершивших преступления… Даже была такая интересная статья финских авторов, которые нашли варианты генов, чаще встречающихся у убийц. А в США были попытки оправдать за совершённое преступление человека или снизить ему меру наказания, потому что у него якобы есть ген, который делает его поведение менее стабильным… Он же не виноват, что у него такой ген! Поэтому его не надо наказывать. Но преступник получил по полной. В России тоже в нескольких проектах пытались найти гены, связанные с агрессивным поведением и тяжкими преступлениями, понять, чем же убийцы отличаются от остальных.
В редких случаях гены действительно могут подталкивать человека к агрессии. Есть синдром Бруннера — по имени голландского генетика Ганса Бруннера, который обследовал семью, в которой в нескольких поколениях были мужчины с агрессивным поведением. Бруннер выяснил, что они страдали от наследственного заболевания. У них из-за мутации не работал ген моноаминоксидазы А (МАОА). И это приводило к нарушениям регуляции поведения и повышенной агрессивности. Но при этом сам Бруннер протестовал и не хотел называть эту мутацию мутацией агрессии. Он говорил, что у разных мужчин по-разному мутация проявлялась в поведении.
Говорить о каком-то гене преступности всё равно не стоит. К тому же в мире описано не так много семей с мутациями агрессии. Всего четыре или пять, не больше. Это крайне редкое явление! И это — наиболее изученный случай генетически предопределённого нарушения поведения в сторону асоциального поведения. Есть наследственные заболевания, которые меняют поведение. Но это заболевания! Не ген преступника, а заболевания, которые проявляются во множестве нарушений, в том числе в нарушении поведения. Так что пока никакого гена убийц открыть не удалось.
Хотя исследования на животных показывают, что агрессивное поведение имеет генетическую основу. И дружелюбное поведение домашних животных тоже. Сейчас хорошо изучены новосибирские животные, которых ещё в 60-е гг. одомашнивали — норки и лисицы. Учёные вывели линию домашних лисиц и линию лисиц с повышенной агрессивностью. Проанализировав их полные геномы, учёные нашли гены, по которым они отличаются. Очень интересно было бы посмотреть различия по этим генам у людей.
Возможно, так же, как изменения в генах повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний, они могут повышать и риск агрессивного поведения. Но, как и с сердечно-сосудистыми заболеваниями, определённый режим или стиль жизни может снижать риск, так и стиль жизни или воспитание могут менять проявление генов, влияющих на поведение. Сейчас активно развиваются эпигенетические исследования — это исследования регуляции активности генов на разных уровнях, метилирования ДНК, участия микроРНК и некоторых других процессов, которые меняют активность генов и оказываются ближе связаны с признаками, чем сами гены.
XX2 ВЕК. Что всё-таки влияет на человека больше с точки зрения современной науки — генетика или воспитание? Или тут влияние 50 на 50?
С. Б. Для разных признаков влияние разное. Для одних — 80 на 20, для других — 20 на 80, для третьих — 50 на 50. Это всё — средняя температура по больнице. Но то, какие мы есть, — результат проявления генов в конкретных условиях среды. Это касается любого признака. Приведу такой пример: если всех детей выращивать в ящиках, то у них не будет разницы по росту. Они все будут по форме как ящики. Потому что среда не даст проявиться генетическим различиям. А если детей выращивать без ящиков, их рост будет зависеть от генов. Это иллюстрация действия любого признака. Например, есть наследственные заболевания, четко связанные с отдельными генами. А когда стали исследовать геномы, среди тысяч исследованных нашли 13 человек с мутациями классических заболеваний, но при этом носители мутаций этих заболеваний не имели. А почему? То ли другие гены «сбуферили», то ли среда повлияла… Мы не знаем. Это — очень интересный предмет исследований.
XX2 ВЕК. Для меня вы — не только уважаемый генетик и популяризатор науки, но и активный борец с разного рода мракобесием. Скажите, пожалуйста, какие новые лженаучные «тренды» появились в последние пару лет?
С. Б. Из-за эпидемии ковида появился просто фонтан разного мракобесия. Люди выступают против прививок. Люди выдвигают совершенно фантастические предположения, чем надо лечиться. Люди заявляют, что не надо носить маски. Это просто какой-то парад безграмотности, который из-за ковида сделался очень наглядным.
Апогей безграмотности — это противовирусный бейджик, который якобы выделяет диоксид хлора и спасает от ковида. Но ведь если бы бейджик работал, то он в первую очередь уморил бы своего хозяина: хлор всё-таки ядовитый!
XX2 ВЕК. И напоследок задам такой вопрос: на ваш взгляд, российские журналисты сейчас помогают бороться с лженаукой, или, наоборот, чаще способствуют её распространению?
С. Б. Научные журналисты помогают бороться с мракобесием. А журналисты вообще — далеко не всегда. Во многих изданиях журналисты, к сожалению, распространяют мракобесие — или просто безграмотно пересказывают информацию.
Но те научные журналисты, с которыми мне приходилось общаться, — это обычно высокопрофессиональные специалисты с высокими этическими установками. И взаимодействие с ними — это просто удовольствие, потому что они лучше меня объясняют, что я хотела сказать! Потому что владеют словом, не искажают высказывания и всегда переспрашивают, когда что-то не ясно. А ещё присылают текст на утверждение, что тоже очень важно. Вот такие журналисты делают очень важное дело.
https://ru.wikipedia.org/wiki/Деликт
Дели́кт (от лат. delictum — «проступок, правонарушение») — неправомерное поведение, частный или гражданско-правовой (лат. delictum privatum) проступок, влекущий за собой возмещение вреда и ущерба, взыскиваемые по частному праву в пользу потерпевших лиц.
https://en.wikipedia.org/wiki/Wrongful_life
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B4%D1%83%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D1%82%D1%8B
Репродукти́вные дели́кты — деликты, признаваемые судами по искам, подаваемым к врачам и медицинским организациям в связи с нежелательным рождением детей.
В судебной практике сформировалось два вида репродуктивных деликтов[1]:
нежеланное рождение/нежеланное зачатие (англ. wrongful birth/wrongful conception) — в случае исков, подаваемых родителями в связи с рождением у них нежеланного ребёнка;
нежеланная жизнь (англ. wrongful life) — в случае исков, подаваемых от имени самого ребёнка родителями (или самим ребёнком после достижения им совершеннолетия).
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9E%D0%B1%D1%89%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B4%D0%BE%D0%B3%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D1%80
Обще́ственный догово́р (социа́льный контра́кт) — понятие общественного договора подразумевает, что люди частично откажутся от своих суверенных прав в пользу государства, чтобы обеспечивать свои интересы через его посредство. Общественный договор и означает тем самым соглашение, достигаемое гражданами по вопросам правил и принципов государственного управления с соответствующим им правовым оформлением.
Сначала родят без спроса, а потом ещё навешивают свои дурацкие социальные контракты.
Гуманитарии женятся по любви, потому что по расчету им сложно.
Простое, детски-наивное отношение к генетическому планированию. Цитата, ссылки нет:
Муж бесплоден. Ну мало ли. Жена хочет ребёнка. Казалось бы, говно вопрос - пойди в специальное медучреждение, заплати денежки, получи совершенно анонимно и безболезненно порцию донорской спермы и закрой тему.
https://mary-spiri.livejournal.com/148999.html
в его семье все мужчины, а именно отец и дядя, рано умерли около 40 лет непонятно от чего, и осознал, что это все явно наследственное.
Пока не забыл: кто смотрит видео - интервью с Михаилом Гельфандом https://www.youtube.com/watch?v=63y72JemWKw Где-то там было про генетическое планирование, в районе 27 минуты.
Еще одно: https://www.youtube.com/watch?v=TMpTaCzbDOQ — Михаил Гельфанд с начала рассказывает о генетике и наследуемости.
3.30 минута: увеличивается мутационный груз в среднем на популяцию. Из 20 с лишним тысяч генов, которые у нас работают, у каждого человека примерно 100 сломанных. Если у какой-то особи не 100 битыех генов, а 150 — она должна отсеиваться.
С 10 минуты — отбор в человеческой популяции, 18.30 минута — больные дети не должны оставлять потомства.
https://www.youtube.com/watch?v=pW5ytB2VmRc&t=12s - Что нам передается от Отца, а что от Матери: увлекательная генетика с Константином Севериновым
Желанная беременность - оба не курили, не выпивали задолго до зачатия.
https://elementy.ru/novosti_nauki/433140/Genomy_lyudey_iz_Sungirya_rasskazali_o_reproduktivnom_povedenii_verkhnepaleoliticheskikh_okhotnikov?from=rxblock - Геномы людей из Сунгиря рассказали о репродуктивном поведении верхнепалеолитических охотников
https://elementy.ru/novosti_nauki/434029/Pozdnie_altayskie_neandertaltsy_byli_malochislenny_i_patrilokalny?fbclid=IwAR1lWJA_1mHRLS88hlMXgfSfSn_kVOev2K6phroSOQnpA_FPFNpmyxItBis - Поздние алтайские неандертальцы были малочисленны и патрилокальны
https://www.youtube.com/watch?v=Y0Oa4Lp5fLE&list=PL848F2368C90DDC3D&index=2 - 2. Behavioral Evolution, Сапольски. 31 - rock paper scissors equilibrium (on bacteria), 44 - prisoner's dilemma.
https://www.youtube.com/watch?v=_dRXA1_e30o - 4. Молекулярная генетика I. 44: Существует 64 различных способа кодирования аминокислот. Несколько из них просто информационные. Для кодирования 20 аминокислот существует около 60 различных способов. Таким образом, в среднем каждая аминокислота может быть закодирована тремя различными способами. Предположим, что вы вбросите случайную мутацию, и из 60 возможных мутаций 40 не приведут к изменению аминокислоты. По статистике, в 2/3 случаев изменения не произойдет. Другими словами, если вы разбросали целую кучу мутаций, и в итоге оказалось, что 2/3 из них нейтральны с точки зрения последствий, а 1/3 действительно вызывает изменение аминокислоты, это говорит о том, что это происходит со случайной ожидаемой скоростью появления мутаций, которые либо имеют последствия - изменяют аминокислоту - либо не имеют последствий - просто кодируют другую версию одной и той же аминокислоты.
Теперь предположим, что вы нашли ген, который отличается от других. И вы посмотрите, чем он отличается. И 99 % различий в парах оснований на протяжении этого гена длиной в 5 миллионов пар оснований, 99 % различий приводят к образованию другой аминокислоты, чем раньше. Другими словами, с частотой, намного превышающей ожидаемую, если бы это был случайный процесс. О чем это говорит? Об очень сильном отборе. О том, что эти изменения приводят к появлению очень сильных выгодных признаков. Используемый термин - это признак положительного отбора для данного признака. Другими словами, изменения, которые он претерпел за газиллионы лет, не были просто случайными мутациями с нейтральной скоростью. И помните, каждая аминокислота кодируется тремя способами. Если 99% из них являются последовательными, то здесь имел место серьезный, жесткий отбор.
Или же, если вы найдете длинный ген с кучей мутаций, и 99 % из них нейтральны, не вносят никаких изменений, о чем это вам скажет? Функцию этого белка вы ни в коем случае не хотите нарушать. Даже незначительное изменение функции, и вы не передадите копии своих генов. Это стабилизирующий отбор, отрицательный отбор, сильный отбор, чтобы убедиться, что этот ген и его функция в виде белка не изменится.
Если посмотреть на количество изменений, на всплеск мутаций за последние четверть миллиона лет или около того, которые отличили FoxP2 у человека от других видов, то это почти полностью свидетельство положительного отбора. Это произошло не случайно. На каждом этапе создания этих новых версий, этих новых аминокислот в последовательности, очевидно, происходил положительный отбор. Многочисленный отбор привел к такой огромной разнице.
4. Molecular Genetics I. 44: There's 64 different ways of coding amino acids. A couple of them just informational. There's about 60 different ways for coding 20 amino acids. So, on the average each amino acid could be coded for in three different ways. So suppose you throw in a random mutation, and of those, what you find is of the 60 possible mutations, 40 of them will not cause a change in the amino acid. Statistically, 2/3 of the time, there will not be a change. So, in other words if you scatter a whole bunch of mutations, and you wind up seeing 2/3 are neutral in terms of their consequence, and 1/3 actually causes a change in an amino acid, that's telling you it's happening at the random expected rate of mutations popping up that are either consequential - changing an amino acid - or inconsequential - just coding for a different version of the same amino acid.
Now suppose you find a gene that differs. And you look at the ways in which it differs. And 99% of the base pair differences over the course of this 5 million base pair-long gene, 99% of the differences make for a different amino acid than beforehand. In other words, at much higher than expected rate if this was a random process. What is this an echo of? Of very strong selection. Of very strong advantageous traits driven by these changes. Term used - this would be a mark of their having been positive selection for this trait. In other words, the changes that it has gone through over the gazillion years has not been just by random mutational rates of neutral. And remember, every amino acid is coded for three ways. If 99% of them are consequential,there has been some major, hard ass selection going on here.
Alternatively, if you find a long gene with a whole bunch of mutations and 99% of them are neutral, make no change at all, what does this tell you? This protein's function you do not want to mess with in the slightest. Even a minor change in the function, and you don't pass on copies of your genes. This would be stabilizing selection, negative selection, strong selection to make sure that this gene and it's function downline as the protein does not change.
When you look at the number changes, the burst of mutations over the last quarter million years or so that differentiated FoxP2 in humans from these other species, it's almost entirely evidences of positive selection. This did not just happen by chance. Every step of coming up with these new versions, these new amino acids in the sequence there, clearly were ones that were positively selected for. A lot of selection brought about this huge difference.
https://en.wikipedia.org/wiki/Punctuated_equilibrium. Little changes don't matter. Competition driven by the notion of little changes mattering aren't actually occurring. Most of the time works very string indictment of the sociobiological view of what you've got there is a world where it's all about competition hierarchy, domination.
15. Раз 2/3 мутаций не несёт изменений аминокислоты (64 варианта гена кодирует 20 аминокислот), то когда мы видим массовые изменения в аминокислотах представителей популяции, значит мы видим очень мощный отбор. Это так называемый положительный отбор признака.
16. Если же мы видим кучу мутаций гена, но он все ещё кодирует одну и ту же аминокислоту, то это отрицательный или стабилизурующий отбор.
https://www.youtube.com/watch?v=oKNAzl-XN4I - Лекция 3, ровно с 60 минуты. В малой группе все друг другу родственники, и меньше конкуренция и агрессия; в большой группе все конкурируют друг с другом.
Групповой отбор возможен тоже. Это когда признак группы не выгоден одному человеку, но выгоден группе. Например, вы генетически хотите давать всем деньги под малый процент. Это вас погубит, но если у вас группа, где все дают так деньги, то как группа вы сильнее, чем все остальные.
Считается, что в природе все не зря. Но есть понятие антривольта - это пространство между аркой и потолком. Оно есть потому что иначе не поставить арку. Оно не нужно ни за чем, просто иначе нельзя. У людей есть подбородки. Они ни за чем не нужны (у других приматов нет), но никак нельзя иначе было сплюснуть лицо.
1.29 минута: Наследование, Адаптивность и Градуализм (постепенность) - Все это было раскритиковано эволюционными биологами из Советского Союза. Весь западный подход эволюционной биологии основан на идее конкуренции людей друг с другом. Но в Советском Союзе считалось, что эволюция заключается в конкуренции с требованиями климата. Это называется абиотические требования среды. Там нет такого градуса конкуренции людей между собой.
https://www.youtube.com/watch?v=dFILgg9_hrU - Лекция 5, ровно с 60 минуты. Про диабет - за 100 лет. Сибирские песцы - 35 поколений = дружелюбные, как собаки. Выбор шел только по одному признаку - поведению. В результате изменился внешний вид: уши, морда и шуба. Изменение шубы сделало их разведение экономически нецелесообразным. Очень быстрые изменения.
https://www.youtube.com/watch?v=e0WZx7lUOrY 6. Behavioral Genetics I. С 45 минуты - внутриутробное развитие.
https://www.youtube.com/watch?v=nhvAAvwS-UA Robert Sapolsky: Justice and morality in the absence of free will
https://ru.wikipedia.org/wiki/Ружья,_микробы_и_сталь
Ружья, микробы и сталь - (англ. Guns, Germs, and Steel: The Fates of Human Societies) — междисциплинарная научно-популярная книга американского учёного Джареда Даймонда, удостоенная Пулитцеровской премии в номинации за нехудожественную литературу в 1998 году[1].
Книга пытается объяснить, почему евразийские цивилизации (включая Северную Африку) выжили и заняли доминирующее положение в мире, в то же время отрицая идею, что евразийское доминирование вызвано интеллектуальным, моральным или генетическим превосходством. Джаред Даймонд объясняет разрыв в могуществе между человеческими обществами в основном факторами, сводящимися к разнице природного окружения, которые при этом усиливаются положительной обратной связью. Те случаи генетического или культурного преимущества, которые присущи евразийцам (такие, как наличие письменности или сопротивляемость эндемическим заболеваниям), объясняются влиянием географии, но не превосходством евразийского генома.
https://22century.ru/popular-science-publications/svetlana-borinskaya?fbclid=IwAR0pKrhV9-Iq3BLyNDGnAHlKqTK3RlKjd2obTwh0jop9ESIG5YEo5YgvfU4 Светлана Боринская
Правда ли, что учёные наконец нашли «ген преступности»? Как генетические базы данных помогли найти «убийцу из „Золотого штата“»? Что на человека влияет больше — генетика или воспитание? Много ли в мире семей с «мутацией агрессии»? Какие новые лженаучные «тренды» появились в России в последние годы? Рассказывает доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская.
XX2 ВЕК. Персональные генетические тесты — довольно популярная на сегодняшний день услуга. А вообще есть смысл сдавать их здоровому мужчине или женщине? Или проходить их стоит только в определённых обстоятельствах — например, если человек планирует завести ребёнка?
Светлана Боринская. Давайте я сначала расскажу, какие бывают генетические тесты. Генетические тесты есть медицинские, которые связаны с состоянием здоровья. Есть так называемая «развлекательная» генетика — например, с её помощью можно выяснить, меняется ли запах мочи после поедания спаржи. Это интересно, но, насколько я знаю, на здоровье никак не сказывается. Ещё можно узнать, является ли человек носителем гена, отвечающего за чихание при нахождении на солнце. Это может быть важно — потому что, если человек едет за рулём и ему неожиданно в глаза ударяют солнечные лучи, он может расчихаться и не справиться с управлением. Но, скорее всего, люди знают об этой своей особенности и безо всякого тестирования.
Есть тесты немедицинского характера — например, на установление отцовства или того или иного вида ближнего родства. А ещё — генеалогические тесты, устанавливающие происхождение человека. Иногда они существенны для здоровья, но в большинстве случаев человек их сдаёт ради интереса к собственной родословной.
Ради любопытства вообще можно делать любые тесты. Но если речь идёт о медико-генетическом обследовании, то здесь есть прямые показания — это наличие в семье больных наследственными заболеваниями, особенно наличие у пары ранее родившихся детей с наследственными нарушениями. Ещё — принадлежность супругов к определённым этногеографическим группам, в которых часто встречаются наследственные заболевания.
XX2 ВЕК. Например?
С. Б. Например, в Сардинии, как и в других средиземноморских странах, повышена частота мутаций устойчивости к малярии. А варианты генов, которые дают устойчивость к малярии, вообще-то вредны. Без малярии эти варианты генов из популяции очень быстро исчезают — потому что их носители обладают сниженной приспособленностью. Если малярия есть, они от неё не мрут, в отличие от остальных людей, и это даёт им преимущество. Но при этом, если оба родителя являются носителями такой мутации , то ребёнок рождается с достаточно тяжёлым аутосомно-рецессивным заболеванием крови. Раньше эти дети умирали, а сейчас они выживают, но им требуется пожизненное лечение. А ведь хочется, чтобы дети были здоровы! И поэтому на Сардинии провели кампанию по медико-генетическому тестированию. В чём она заключалась? Если и мама, и папа были носителями упомянутых мутаций, то риск рождения у них больного ребёнка составлял 25%. Тогда им проводили дородовую диагностику, и, если становилось понятно, что у них родится нездоровый ребёнок, родителям предлагали прервать беременность. И мама с папой уже решали, делать аборт или нет.
В итоге в Сардинии в 50 раз снизилась заболеваемость этим наследственным недугом, который был и экономической нагрузкой на страну, и нагрузкой на медицину, и, конечно, горем для семьи. Да и самому ребёнку было не в радость иметь такое серьёзное заболевание крови.
Здесь важны этические аспекты — потому что есть противники абортов, есть религиозные установки в этом отношении. А в некоторых странах — например, в Иране, где также распространены мутации, связанные с устойчивостью к малярии и ведущие к болезни, если ребёнок получает их и от отца, и от матери — было правило — до вступления в брак обязательно пройти генетическое тестирование. И если оба родителя являлись носителями этих мутаций и могли родить больного малыша, то им не давали разрешения на брак. Такая была тактика «оздоровления» населения.
В общем, есть безусловные показания к прохождению медико-генетического обследования, например, наличие наследственных заболеваний в семье. На такое обследование также направляют уже родившихся детей с такими заболеваниями, когда надо установить или уточнить диагноз и подобрать соответствующее лечение. Но к некоторым видам тестирования есть ряд вопросов.
XX2 ВЕК. Можете привести пример?
С. Б. Если в семье есть случай рака груди, то рекомендуется провести анализы мутации гена BRCA, которые дают 80% вероятность развития такого рака. Известный случай — Анджелина Джоли. У её матери и тёти был рак груди, и поэтому она прошла обследование. У неё нашли мутацию, и в итоге Джоли согласилась на профилактическую операцию — потому что у носительниц мутаций рак груди развивается на 10—15 лет раньше и надо всё время следить, чтобы он не возник. Всю жизнь каждые три месяца обследования проходить! А если рак пропустить, он может развиться очень быстро и лечение будет некой лотереей. Хорошо получится или нет? Как быстро возникнут метастазы? У женщин с мутациями рак груди более злокачественно протекает, чем у остальных.
Но мутации BRCA в популяции редки. А среди женщин, больных раком груди, они присутствуют лишь у 5% пациенток. У остальных — либо мутации в других генах, либо вообще непонятно, что за генетические нарушения привели к раку. И были ли вообще генетические причины — или, может, виновато лишь воздействие среды? Потому что можно сильно «стараться» и даже при самых лучших генах «устроить» себе заболевание.
Вопрос: нужно ли всех женщин исследовать на наличие «раковых» мутаций? Одни медики считают, что нужно, другие — что нет, потому что мутация слишком редкая и поголовного обследования не требуется. Меньше разногласий в том, надо ли делать при обнаруженной мутации мастэктомию. Рака-то ещё нет! Но в некоторых странах — например, в Израиле — считается, что такая профилактическая операция эффективна и значительно снижает риски для здоровья. Если у молодой женщины выявят такие мутации, ей могут посоветовать родить столько детей, сколько она хочет, а потом сделать операцию.
XX2 ВЕК. В интернете мне регулярно попадаются предложения сомнительных на первый взгляд исследований — например, не так давно видела рекламу генетического теста, который якобы выявляет склонности к спорту…
С. Б. Тесты, которые выявляют склонности к спорту, профессиям или даже сердечно-сосудистым заболеваниям — это такая «серая зона». Нельзя сказать, что это чистое враньё, но при этом нельзя утверждать, что это научно обоснованное предсказание. Потому что, как и с раком груди, есть небольшая доля заболеваний, которая хорошо объясняется наличием мутаций — например, есть такие мутации семейной гиперхолестеринемии. Но многие мутации риск заболевания повышают незначительно , к тому же предсказание нужно делать по множеству генов, то есть по пяти или десяти генам предсказать сложные признаки почти невозможно. Кстати, недавно я видела работу, авторы которой предлагают в спецназ отбирать людей на основании нескольких генов, связанных с поведением. Якобы, посмотрев, какие варианты генов у человека, можно предсказать, будет он психологически устойчив или сорвётся и кого-то случайно постреляет. Такие предсказания по генам делать преждевременно — наука таких данных не накопила. Да и в будущем вряд ли будеть возможно — поведение человека слишком сложный признак. Исключение представляют случаи наследственных заболеваний с нарушениями поведения, их по генам предсказывать можно. Но они не так часто встречаются, чтобы массовый скрининг был оправдан.
Ещё по генам нельзя предсказать алкоголизм — нет гена, который определяет склонность к пьянству. Есть гены, которые повышают или понижают риск — но уверенно предсказать по ним, станет конкретный человек алкоголиком или нет, невозможно. Здесь есть проблема переноса данных, полученных при сравнении групп людей, на предсказания для индивида. Например, при сравнении большой группы пьющих с трезвенниками выявили пять генов, которые повышают риск злоупотребления алкоголем.
Перенести это предсказание на индивида будет сложно — потому что, помимо пяти выявленных генов, у него есть ещё 22 тысячи. И среди них, может, есть 55, которые действуют в другую сторону. А мы их и не учли при предсказании!
Поэтому такого рода предсказания по генам, как говорит академик Евгений Константинович Гинтер, долгое время возглавлявший центральное медико-генетическое учреждение России, это «гадание на генной гуще».
Это не касается наследственных заболеваний или особенностей, связанных с одним геном. Таких наследственных заболеваний известно несколько тысяч, и для сотен из них разработаны тест-системы. К хорошо предсказываемым признакам, не относящимся к заболеваниям, относится уже упомянутая способность чихать на солнце или способность усваивать цельное молоко (переносимость молочного сахара у взрослых). Вопрос только — сколько человек готов заплатить денег, чтобы узнать такую свою особенность?
И есть признаки, которые плохо предсказываются. Но компании их предсказывают — однако предсказание, что у нас риск чего бы то ни было выше на 3% — это клинически незначимое предсказание. Это статистически значимо при сравнении групп и полезно для понимания молекулярных механизмов развития тех или иных процессов в норме или при заболевании. Но это бессмысленно для индивидуального предсказания! И когда компания даёт на 100 страниц предсказание про здоровье… Не факт, что его можно использовать.
XX2 ВЕК. Я часто слышу, что врачи рекомендуют мужчинам и женщинам сдавать тесты при планировании ребёнка на гены, приводящие к спинально-мышечной атрофии…
С. Б. В будущем, вероятно, можно будет прочесть полный геном ребёнка и сделать для него описание часто и редко встречающихся наследственных заболеваний и того, какие у него риски более или менее надёжно предсказываемые. Такой медико-генетический паспорт может быть полезен для здоровья. Когда этот ребёнок — предположим, что мы говорим о мальчике, — вырастет и соберётся жениться, у его невесты будет такой же паспорт. Они их сверят, есть ли у них совпадения по вредным мутациям — то есть вероятно ли рождение больного ребёнка. Если вероятность высока, то примут меры, чтобы ребёнок родился здоровым. Даже сейчас это можно делать — я говорю о дородовой диагностике.
Но пока генетические паспорта мало у кого есть. И когда мы хотим провериться на носительство тех или иных вариантов генов, речь идёт о соотношении цены и пользы. Соотношение в каждой семье надо рассматривать индивидуально. В целом по стране, если мы можем диагностировать достаточно редкое заболевание СМА, у государства и людей есть на это деньги, плюс состояние диагностики хорошее — то было бы хорошо эту диагностику проводить, чтобы больных детишек рождалось меньше или чтобы лечение было своевременно начато. Но если заболевание крайне редкое — например, в стране за год рождается 10 больных детей, а диагностика дорогая, то всем новорожденным делать диагностику, чтобы не родилось 10 больных детей слишком дорого? Эта задача этически оправданна — потому что слезинка каждого ребёнка — это предмет внимания и заботы — но в масштабах государства, когда ресурсы не безграничны, их надо тратить более эффективным способом. То есть сделать профилактику одного очень редкого заболевания и при этом лишить финансовой поддержки профилактику более часто встречающихся заболеваний… То есть спасти 10 детей и не спасти 10 тысяч с другим заболеванием… Это должно решаться на основе частоты встречаемости заболевания, его излечимости. Сейчас в российских роддомах делают диагностику пяти часто встречающихся наследственных заболеваний, для которых есть лечение и для которых важно рано начать лечение. Часто встречающиеся — это один на несколько тысяч. К ним относятся фенилкетонурия и обменные нарушения, где, введя специальное питание, причём чем раньше — тем лучше, и иные меры лечения, можно получить хороший результат. Для более редких заболеваний цена спасения одной жизни очень сильно возрастает. А для заболеваний, для которых нет лечения, можно проводить диагностику — но сделать-то всё равно ничего будет нельзя! Максимум — проводить поддерживающую терапию всю (иногда, увы, очень недолгую) жизнь.
XX2 ВЕК. Можно ли с помощью генетических тестов найти своих дальних родственников?
С. Б. Можно! Родословное древо построено для всего человечества. По Y-хромосоме, по мужской линии, и по митохондриальной ДНК, по женской линии. Некоторые люди ищут с помощью тестов своих родственников, некоторым просто интересна история своей семьи. Полиции интересны такие данные для раскрытия преступлений. Случаи, когда определение дальнего родства помогло раскрыть серьёзные преступления, известны и в России, и за рубежом.
XX2 ВЕК. Можете привести пример, когда с помощью родословных нашли преступника?
С. Б. Например, известна история убийцы из «Золотого штата» Джозефа Деанджело, на которого вышли через генеалогические базы данных. У полиции был образец с места преступления, они сделали его анализ. Полицейский зарегистрировался в генетической базе данных под псевдонимом и ввёл генетический профиль преступника. И нашёл там его родственников! И уже через родственников установил личность убийцы. То есть, когда полицейский нашёл родственников, он обратился к держателям базы с просьбой связаться с этими родственниками — в базе же их имена не видны.
В России тоже несколько раз проводились расследования с помощью генеалогических баз данных. Самое известное дело — об идентификации террориста, который совершил взрыв в аэропорту «Домодедово» в 2011 году. И ещё известно дело новосибирского педофила, совершившего в течение 10 лет несколько нападений на девочек. И по ряду других дел такой анализ давал подсказки для идентификации преступника. Поэтому криминалисты в нашей стране тесно сотрудничают с генетиками.
XX2 ВЕК. Насколько я помню, ваш коллега Олег Балановский, трагически погибший этим летом, тоже занимался этой темой?
С. Б. Да, генетические базы данных, созданные Олегом и его мамой Еленой Балановской помогли установить личность домодедовского террориста.
XX2 ВЕК. Иногда в СМИ я читаю новости, согласно которым учёные якобы находят гены преступности… Насколько этим новостям можно верить?
С. Б. Есть известная шутка о хромосоме, которая повышает риск совершения преступлений. Я говорю об Y-хромосоме. Потому что мужчины чаще совершают преступления.
А сам поиск генов преступности успехом не увенчался. Несмотря на то, что есть публикации, согласно которым некоторые варианты генов чаще встречаются у лиц, совершивших преступления… Даже была такая интересная статья финских авторов, которые нашли варианты генов, чаще встречающихся у убийц. А в США были попытки оправдать за совершённое преступление человека или снизить ему меру наказания, потому что у него якобы есть ген, который делает его поведение менее стабильным… Он же не виноват, что у него такой ген! Поэтому его не надо наказывать. Но преступник получил по полной. В России тоже в нескольких проектах пытались найти гены, связанные с агрессивным поведением и тяжкими преступлениями, понять, чем же убийцы отличаются от остальных.
В редких случаях гены действительно могут подталкивать человека к агрессии. Есть синдром Бруннера — по имени голландского генетика Ганса Бруннера, который обследовал семью, в которой в нескольких поколениях были мужчины с агрессивным поведением. Бруннер выяснил, что они страдали от наследственного заболевания. У них из-за мутации не работал ген моноаминоксидазы А (МАОА). И это приводило к нарушениям регуляции поведения и повышенной агрессивности. Но при этом сам Бруннер протестовал и не хотел называть эту мутацию мутацией агрессии. Он говорил, что у разных мужчин по-разному мутация проявлялась в поведении.
Говорить о каком-то гене преступности всё равно не стоит. К тому же в мире описано не так много семей с мутациями агрессии. Всего четыре или пять, не больше. Это крайне редкое явление! И это — наиболее изученный случай генетически предопределённого нарушения поведения в сторону асоциального поведения. Есть наследственные заболевания, которые меняют поведение. Но это заболевания! Не ген преступника, а заболевания, которые проявляются во множестве нарушений, в том числе в нарушении поведения. Так что пока никакого гена убийц открыть не удалось.
Хотя исследования на животных показывают, что агрессивное поведение имеет генетическую основу. И дружелюбное поведение домашних животных тоже. Сейчас хорошо изучены новосибирские животные, которых ещё в 60-е гг. одомашнивали — норки и лисицы. Учёные вывели линию домашних лисиц и линию лисиц с повышенной агрессивностью. Проанализировав их полные геномы, учёные нашли гены, по которым они отличаются. Очень интересно было бы посмотреть различия по этим генам у людей.
Возможно, так же, как изменения в генах повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний, они могут повышать и риск агрессивного поведения. Но, как и с сердечно-сосудистыми заболеваниями, определённый режим или стиль жизни может снижать риск, так и стиль жизни или воспитание могут менять проявление генов, влияющих на поведение. Сейчас активно развиваются эпигенетические исследования — это исследования регуляции активности генов на разных уровнях, метилирования ДНК, участия микроРНК и некоторых других процессов, которые меняют активность генов и оказываются ближе связаны с признаками, чем сами гены.
XX2 ВЕК. Что всё-таки влияет на человека больше с точки зрения современной науки — генетика или воспитание? Или тут влияние 50 на 50?
С. Б. Для разных признаков влияние разное. Для одних — 80 на 20, для других — 20 на 80, для третьих — 50 на 50. Это всё — средняя температура по больнице. Но то, какие мы есть, — результат проявления генов в конкретных условиях среды. Это касается любого признака. Приведу такой пример: если всех детей выращивать в ящиках, то у них не будет разницы по росту. Они все будут по форме как ящики. Потому что среда не даст проявиться генетическим различиям. А если детей выращивать без ящиков, их рост будет зависеть от генов. Это иллюстрация действия любого признака. Например, есть наследственные заболевания, четко связанные с отдельными генами. А когда стали исследовать геномы, среди тысяч исследованных нашли 13 человек с мутациями классических заболеваний, но при этом носители мутаций этих заболеваний не имели. А почему? То ли другие гены «сбуферили», то ли среда повлияла… Мы не знаем. Это — очень интересный предмет исследований.
XX2 ВЕК. Для меня вы — не только уважаемый генетик и популяризатор науки, но и активный борец с разного рода мракобесием. Скажите, пожалуйста, какие новые лженаучные «тренды» появились в последние пару лет?
С. Б. Из-за эпидемии ковида появился просто фонтан разного мракобесия. Люди выступают против прививок. Люди выдвигают совершенно фантастические предположения, чем надо лечиться. Люди заявляют, что не надо носить маски. Это просто какой-то парад безграмотности, который из-за ковида сделался очень наглядным.
Апогей безграмотности — это противовирусный бейджик, который якобы выделяет диоксид хлора и спасает от ковида. Но ведь если бы бейджик работал, то он в первую очередь уморил бы своего хозяина: хлор всё-таки ядовитый!
XX2 ВЕК. И напоследок задам такой вопрос: на ваш взгляд, российские журналисты сейчас помогают бороться с лженаукой, или, наоборот, чаще способствуют её распространению?
С. Б. Научные журналисты помогают бороться с мракобесием. А журналисты вообще — далеко не всегда. Во многих изданиях журналисты, к сожалению, распространяют мракобесие — или просто безграмотно пересказывают информацию.
Но те научные журналисты, с которыми мне приходилось общаться, — это обычно высокопрофессиональные специалисты с высокими этическими установками. И взаимодействие с ними — это просто удовольствие, потому что они лучше меня объясняют, что я хотела сказать! Потому что владеют словом, не искажают высказывания и всегда переспрашивают, когда что-то не ясно. А ещё присылают текст на утверждение, что тоже очень важно. Вот такие журналисты делают очень важное дело.
https://ru.wikipedia.org/wiki/Деликт
Дели́кт (от лат. delictum — «проступок, правонарушение») — неправомерное поведение, частный или гражданско-правовой (лат. delictum privatum) проступок, влекущий за собой возмещение вреда и ущерба, взыскиваемые по частному праву в пользу потерпевших лиц.
https://en.wikipedia.org/wiki/Wrongful_life
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B4%D1%83%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D1%82%D1%8B
Репродукти́вные дели́кты — деликты, признаваемые судами по искам, подаваемым к врачам и медицинским организациям в связи с нежелательным рождением детей.
В судебной практике сформировалось два вида репродуктивных деликтов[1]:
нежеланное рождение/нежеланное зачатие (англ. wrongful birth/wrongful conception) — в случае исков, подаваемых родителями в связи с рождением у них нежеланного ребёнка;
нежеланная жизнь (англ. wrongful life) — в случае исков, подаваемых от имени самого ребёнка родителями (или самим ребёнком после достижения им совершеннолетия).
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9E%D0%B1%D1%89%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B4%D0%BE%D0%B3%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D1%80
Обще́ственный догово́р (социа́льный контра́кт) — понятие общественного договора подразумевает, что люди частично откажутся от своих суверенных прав в пользу государства, чтобы обеспечивать свои интересы через его посредство. Общественный договор и означает тем самым соглашение, достигаемое гражданами по вопросам правил и принципов государственного управления с соответствующим им правовым оформлением.
Сначала родят без спроса, а потом ещё навешивают свои дурацкие социальные контракты.