Генетика и челюсти со спиной - II

[healthy_back]

Возвращаясь к генетике

Начало: Генетика и челюсти со спиной - I https://healthy-back.livejournal.com/497435.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/484083.html)

1) Традицинно, исторически, народно считается, что все проблемы с генетическими заболеваниями возникают по нескольким причинам, и это можно не только услышать в разговорах, но и увидеть в письменном виде:

— Пьяное зачатие

https://vk.com/wall-8630238_2268
Татьяна Толстая: "Светлая память моей переводчице Джеми Гамбрелл.

Она была одной из лучших американок, которых мне довелось встретить. Добрая, уступчивая, очень честная и деликатная. Беспросветно идеалистичная и политкорректная. Упрямо и всерьез верила в людское равенство.

Она очень хотела ребенка, но по каким-то причинам побоялась рожать сама. Она удочерила девочку из России. Джеми была из тех идеалисток, что не видят разницу между ребенком рожденным и усыновленным. "Это вы, русские, верите в зов крови, а на самом деле все люди равны". - "Джеми, а про генетику ты слыхала?"

Я обомлела, когда увидела эту маленькую девочку. Это была вылитая Джеми. Те же глаза, волосы, тот же склад лица. Из Новосибирской области Джеми вывезла - и спасла - саму себя.

Как мы все и опасались, девочка оказалась трудной. Неврологические, непоправимые проблемы, - пьяное зачатие.

Джеми обожала свою дочь, но жизнь её пошла под откос, и она не справилась с ней. Дочь требовала круглосуточной заботы, и не хватало ни денег, ни сил. У Джеми началась тяжелейшая депрессия."

Ну, откуда Т.Толстая может знать пьяное там зачатие или что-то ещё? Но нет.

— Близкородственные браки/ связи

Диана Удовиченко https://www.facebook.com/UdovichenkoD/posts/pfbid0pdnqNarbSVDumNpwZ5GN2t3BhA1JFVjUBDvywk8oHAa3Zo3aSfGTwYMwkBGBQY6tl
Через неделю к ней в гости залетела Фея-крёстная. Удобно расположившись у очага, она попивала ром и слушала в наушниках MANOWAR. Бульдог сидел возле ее ног, и грыз метлу.
- Крёстная! - спросила Золушка. - Почему Мачеха так меня ненавидит?
Фея-крёстная вынула из уха наушник, одарила крестницу изумлённым взглядом:
- Типа, ты не понимаешь?!
- Нет.
Фея-крёстная сделала большой глоток рома:
- Вот что значит, аристократия, близкородственные связи, инбридинг... Слабоумная ты, видимо. Ты ж у отца наследница первой очереди. Старшая дочь от первого брака. Если они с Мачехой кони двинут, все состояние отойдёт тебе. Мачеха и заботится о дочках. Ты не надейся, она тебя непременно уморит.

— Наказание за грехи. Эта "причина" глубоко укоренена в христианской культуре (про другие не знаю), и только в последнее время её озвучивание стало более-менее моветоном и признаком невоспитанности.

После получения плохих новостей всегда первая мысль: "Почему такое случилось с нами? Мы же ничего плохого не сделали!"

Это главная иллюзия, что плохие вещи происходят с плохими людьми. А с хорошими - только хорошие.

Из ФБ: Говорят, что рак - это воздаяние за дурные поступки. У меня был рак, моя мама (добрый честный и самый лучший на свете человек) умерла от рака. Так вот, когда я лежала в больнице, рядом со мной лежали умные взрослые красивые женщины. У нас у всех был рак щитовидки, надо понять, что в Беларуси это достаточно частая форма рака. Это наследие Чернобыля. Так у маленьких детей случаи рака щитовидки после аварии возросли в, насколько я помню, 33 раза (это только по официальным данным). Так вот, эти милые женщины всю дорогу только и обсуждали как спрятать шрам на шее. А я ходила с ним открыто (так он лучше заживал) и никак не могла понять, зачем его прятать. И вот моя соседка, хорошая мама, человек занимающий неплохую должность в своём институте сказала: "Ты не понимаешь, скажут, что я что-то то плохое сделала, и это кара мне за это."

«Правильно тебя бог наказал» - расхожая фраза

Старые посты:
Вера во врачей и в справедливый мир https://healthy-back.livejournal.com/393408.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/385179.html)
"Вера в справедливость" лишает сострадания https://healthy-back.livejournal.com/176154.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/130353.html)

https://en.wikipedia.org/wiki/Just-world_hypothesis
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%92%D0%B5%D1%80%D0%B0_%D0%B2_%D1%81%D0%BF%D1%80%D0%B0%D0%B2%D0%B5%D0%B4%D0%BB%D0%B8%D0%B2%D1%8B%D0%B9_%D0%BC%D0%B8%D1%80
Вера в справедливый мир — это когнитивное искажение, при котором человек верит в то, что любое действие вызывает закономерные и предсказуемые последствия; вера в то, что мир устроен справедливо и люди в жизни получают то, что заслуживают в соответствии со своими личными качествами и поступками: хорошие люди награждаются, а плохие — наказываются.

2) https://www.youtube.com/watch?v=_dRXA1_e30o - У Сапольского есть лекция № 4. Молекулярная генетика I. В посте Про генетическое планирование https://healthy-back.livejournal.com/447196.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/434190.html) я выкладывал важную и интересную часть. Перепощивать не вижу смысла, она объёмная.

Коротко — человек может иметь много мутаций, но они компенсируются и на конечный результат производства аминокислот не влияют.

3) https://www.youtube.com/watch?v=RG5fN6KrDJE - 7. Behavioral Genetics II
8:00 Поиск отдельного гена или генов, ответственных за какую-то черту — довольно сложный процесс.

4) Все бытовые "народные" познания о генетике ограничиваются фразой "у моих родителей этого нет — значит, это не наследственное / не генетическое". ("Наследственные" и "генетические" заболевания — это не одно и то же, но сейчас не суть).

Ниже — картинка "генетика для детей".



5) Ну, а уж если кто-то понял, как работает Закон Менделя — всё, круче генетика нет.



На всякий случай:
https://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritance
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%97%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%8B_%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D1%8F
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, проявляющееся в единообразии гибридов первого поколения (все гибриды первого поколения похожи друг на друга) и в расщеплении и комбинировании признаков во втором поколении.

https://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_traits_in_humans
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%B4%D0%BE%D0%BC%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BD%D1%82%D0%BD%D1%8B%D1%85_%D0%B8_%D1%80%D0%B5%D1%86%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D1%85_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%B2_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

https://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_(genetics). Наследование по аутосомному (не зависящему от пола) типу



Резкое усложнение картины, если наследование оказывается связанным с полом

https://rwu.pressbooks.pub/bio103/chapter/mendelian-genetics/



Посмотреть: https://www.youtube.com/watch?v=K9FmQPDUnkE - Типы наследования: доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом

Почитать: Аутосомно-рецессивный тип наследования https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D1%83%D1%82%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%BE-%D1%80%D0%B5%D1%86%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D1%82%D0%B8%D0%BF_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

Аутосомно доминантный тип наследования — статьи в Вики нет, но есть на многих других русскоязычных ресурсах.

6) https://en.wikipedia.org/wiki/Collagen
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/collagen
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B0%D0%B3%D0%B5%D0%BD
Коллаге́н — гликопротеин, фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма, фасция и т. п.) её прочность и эластичность.

На первый взгляд: коллагена 5 типов. Их кодируют 14 генов. Ну, чо там такого, легко протестировать.

Обратите внимание на последствия слишком большого производства коллагена V типа:

https://en.wikipedia.org/wiki/Type_I_collagen#Implications_in_Disease - COL1alpha1 and COL1alpha2 genes

https://en.wikipedia.org/wiki/Type_II_collagen

https://en.wikipedia.org/wiki/Collagen,_type_II,_alpha_1 - COL2A1

https://en.wikipedia.org/wiki/Collagen,_type_III,_alpha_1#Gene - COL3A1 gene
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/collagen-type-3

https://en.wikipedia.org/wiki/Type_IV_collagen - Collagen IV (ColIV or Col4). There are six human genes associated with it: COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6

https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/type-v-collagen
https://en.wikipedia.org/wiki/Type_V_collagen - COL5A1, COL5A2, COL5A3

Синдром Элерса-Данлоса классического типа возникает в результате мутаций в генах COL5A1 или COL5A2, которые кодируют коллаген V типа. Выявлено более 100 мутаций в гене COL5A1. Эти мутации приводят к недостаточной продукции цепей про-α1(V).

Исследования показали, что сверхэкспрессия коллагена V типа может привести к пагубным реакциям в организме. Сверхэкспрессия коллагена V была обнаружена при раке, грануляционной ткани, воспалении и атеросклерозе. Она также связана с фиброзом лёгких, кожи, почек, жировой ткани и печени.

Повышение уровня коллагена V типа связано как с ранним, так и с развитым фиброзом печени.

Исследования показывают, что повышенный синтез аномального коллагена V типа связан с патогенезом системного склероза.

Ehlers Danlos Syndrome Classical Type is the result of mutations of the COL5A1 or COL5A2 gene which both code for Type V Collagen. Over 100 mutations to the gene COL5A1 have been identified. These mutations result in the underproduction of pro-α1(V) chains.

Studies have shown that an overexpression of Type V Collagen can lead to harmful responses in the body. Collagen V overexpression has been found in cancer, granulation tissue, inflammation and atherosclerosis. It is also linked to fibrosis of the lungs, skin, kidneys, adipose tissue, and liver.

Increases in Type V Collagen are associated with both early and advanced hepatic fibrosis.

Studies show that increased synthesis of abnormal Type V Collagen is linked to the pathogenesis of Systemic Sclerosis.

На второй взгляд: типов коллагена не 5, а 28, и это только на 2011 год (Ricard-Blum S (January 2011). "The collagen family". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 3 (1): a004978. doi:10.1101/cshperspect.a004978).

Генов не 14, а больше. Информация — приблизительная. Многое толком не известно, многое — слишком сложно, чтобы здесь обсуждать. Эта информация нужна просто чтобы понять трудность ситуации.

Частота встречаемости

7) Как я уже писал — на английском информацию по недифференцированный дисплазии соединительной ткани убрали года с 2017-18. https://https://healthy-back.livejournal.com/418836.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/409028.html). В этом посте, кстати, есть хорошие ссылки на видео по сну при Элера-Данло.

Всё, что худо-бедно можно найти по теме — это именно на запрос "Ehlers-Danlos". И ВСЕ статьи без исключения начинаются фразой "О-о-о-о-о, это ОЧЕНЬ редкое заболевание. Суперредкое. Один человек на 10 тысяч. Нет, 1 на 100 тысяч. Нет, один на миллион. Орфанное заболевание. Суперредкое." И вишенкой на торте: "Вам это не попадётся". https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/

"Частота встречаемости" по-английски — prevalence.

В английском языке для синдрома Элера-Данло выбрали символ зебры. Зебра является символом синдрома Элерса-Данлоса (СЭД) и других редких заболеваний, поскольку поговорка «когда слышишь стук копыт, не ожидай увидеть зебру» используется в медицине, чтобы напомнить врачам о необходимости сначала рассмотреть распространенные диагнозы, но СЭД и другие редкие состояния часто упускаются из виду.

The zebra is a symbol for Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and other rare diseases because the saying "when you hear hoofbeats, don't expect to see a zebra" is used in medicine to remind doctors to consider common diagnoses first, but EDS and other rare conditions are often overlooked

Однако, при более тщательном чтении каких-то статей для внутреннего употребления или от тех врачей, которые реально стараются что-то лечить, а не только ходить в офис за деньгами, можно увидеть цифру 1 на 500. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6858200/

При этом если начинать рассматривать отдельные признаки, характерные для дисплазии соединительной ткани, то внезапно(!):

— Юношеский сколиоз встречается в 2-5%. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3566258/ Adolescent idiopathic scoliosis is a common disease with an overall prevalence of 0.47–5.2 % in the current literature.

— Тонкий фенотип десны — у 24%. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024002500

— Близорукость — 28%. У неё, конечно, есть такие причины, как плохие привычки (большое количество экранного времени), но они не объясняют почему тогда она не у 100% https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8029638/, https://www.optometrytimes.com/view/myopia-an-epidemic-of-global-proportions

— Астигматизм — 8-62%. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10045990/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36749017/

— Процент зубочелюстных аномалий у взрослого населения в различных источниках варьируется от 30–89 % [Аверьянов, Зубарева, 2015; Евневич, Бойкова, 2021; Досматова и др., 2022] https://journal-medicine.ru/media/journal-medicine/2024/2/%D0%90%D0%9F%D0%9C_2024_210-218.pdf

Из хорошего: на русском языке полно информации по дисплазии соединительной ткани. Единственное — много некачественных голословных статей без ссылок на хорошие исследования. И непонятно ещё почему о ней не знают практикующие врачи.

https://www.surguvest.ru/jour/article/view/224
Проведен анализ частоты встречаемости гипермобильного синдрома среди студентов с дисплазией соединительной ткани, диагностируемой на основании наличия главных и второстепенных признаков. Установлено, что главные признаки дисплазии соединительной ткани оказались менее характерными в обследованной группе. В частности, среди всех студентов с дисплазией соединительной ткани (n = 63) главные признаки были обнаружены у 25 человек, второстепенные – у 38. При этом у 88,9 % студентов была установлена легкая степень дисплазии, средняя – у 7,94 % обследованных и выраженная – у 3,2 %. Самыми распространенными фенотипическими признаками в обследованной группе оказались костные формы недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B8%D1%81%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D1%8F_%D1%81%D0%BE%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9_%D1%82%D0%BA%D0%B0%D0%BD%D0%B8#%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D0%B7
Суммарная частота наследственных ДСТ составляет доли процента, в то время как недифференцированные формы этой патологии имеют гораздо более широкое распространение, достигая в некоторых популяциях в среднем от 10 до 30%. Очевидно, что в своей практической деятельности врачи чаще сталкиваются именно с недифференцированными ДСТ. Однако наследственные ДСТ отличаются от недифференцированных форм в том отношении, что для многих из них в последние годы стали известны молекулярные основы этиологии и патогенеза. Поскольку спектры клинических проявлений этих двух групп ДСТ в значительной степени перекрываются, изучение относительно редких наследственных форм болезней соединительной ткани позволяет гораздо яснее понять причины возникновения и природу недифференцированных ДСТ, что имеет большое значение для выбора тактики ведения больных и предупреждения развития осложнений.

https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/1830/ru_RU
Цель. Выявить распространённость основных фенотипов полигенной дисплазии соединительной ткани среди пациентов терапевтического профиля и оценить частоту отдельных нозологий у пациентов с дисплазией. Методы. Обследованы 600 пациентов (254 мужчины и 346 женщин) в возрасте от 18 до 64 лет, средний возраст мужчин составил 52±3,8 года, женщин - 47±2,2 года. Оценивали признаки различных фенотипов дисплазии соединительной ткани у пациентов с соматической патологией, степень выраженности дисплазии, возможности её скрининговой диагностики с помощью «теста запястья», теста «гипермобильности большого пальца».

Результаты. Частота дисплазии соединительной ткани среди больных с терапевтической патологией составила 147 (24,5%) случаев. У женщин дисплазия встречалась в 104 (30,0%) случаях, из них лёгкой степени - у 44 (42,3%) человек, средней степени тяжести - у 35 (33,7%), тяжёлой - у 25 (24,0%). Среди мужчин дисплазия соединительной ткани выявлена у 43 (16,9%) человек, из них лёгкой степени - у 17 (39,5%), средней - у 14 (32,5%), тяжёлой - у 12 (28,0%).

Элерсоподобный фенотип был наиболее распространённым (52,0%), марфаноидный фенотип отмечен в 14,0% случаев, первичный пролапс митрального клапана диагностирован у 7,0% обследованных, неклассифицируемый фенотип - в 11,0% случаев. Гипермобильность суставов выявлена у 31,0% обследованных, как в составе определённых фенотипов (марфаноидный, элерсоподобный), так и в виде самостоятельного фенотипа (31,9% среди всех пациентов с дисплазией соединительной ткани). В 6,1% случаев отмечена доброкачественная гипермобильность суставов. Чаще всего признаки дисплазии соединительной ткани встречались у пациентов с патологией желудочно-кишечного тракта и опорно-двигательного аппарата.

Вывод. Наиболее распространённый фенотип дисплазии соединительной ткани - элерсоподобный c кожными, костными и системными проявлениями; частота развития патологии опорно-двигательного аппарата и желудочно-кишечного тракта выше у пациентов с клиническими признаками дисплазии соединительной ткани.

8) Для сравнения: Сердечно-сосудистые заболевания. Да, от них умирают, поэтому столько воплей. Но вообще цифры вполне себе сопоставимые. При этом каждый отдельный врач, к которому попадаешь — понятия не имеет о том, что такое ДСТ и что из этого следует. Стоматологи так вообще даже не слышали про неё и продолжают продавать "правильный прикус" как решение всех проблем.

https://vokb2.zdrav36.ru/novosti/2022-04-12-epidemiologiya-i-klassifikatsiya-serdechno-sosudistyih-zabolevaniy
В России заболеваемость ССЗ составляет более 19% в структуре всех болезней, смертность – 50%.

9) Примерно то же самое касается генов. Сначала речь шла о 14 генах, кодирующих коллаген, и это число фигурировало в Вики, и эти гены там и сейчас перечислены.

Однако, сейчас, 2025 год лаборатории предлагает тестирование на

— 24 гена: https://genomicsforlife.com.au/inherited-disease-screening/ehlers-danlos-syndrome-eds-panel/

— 35 генов: https://ggc.org/test-finder-item/connective-tissue-disorders-sequencing-panel

— 41 ген: https://blueprintgenetics.com/tests/panels/dermatology/ehlers-danlos-syndrome-panel/

— 60: https://providers.genedx.com/tests/detail/heritable-disorders-of-connective-tissue-panel-865

— 92 гена https://www.invitae.com/us/providers/test-catalog/test-02313

— адское количество, больше ста, но они повторяются для разных типов, и потому сходу их не посчитать: https://medicover-genetics.com/our-genetic-tests/rare-disease-panels/diseases-of-the-connective-tissue/

10) Как схематично происходит накопление мутаций. Не вдаваясь в доминантность-рецессивность-аутосомность. Предположим, что она не связана с полом, всегда — доминантна, и ребёнок попал в невезучие 50%.

Если мутация есть только у мамы. Сверху на схеме — гены, кодирующие коллаген, у здорового папы, снизу — у мамы с мутацией. Третья схема — ребёнок.



Если по одной мутации есть и у папы и у мамы. Первые две схемы. Тот случай, когда "ачотакова, это есть у всех, здоровых нет, есть недообследованные", это вот те самые 70-80% с лёгкой степенью дисплазии. Ребёнок — внезапно(!) — получает две мутации. И проваливается в 5-25% с более выраженной степенью.



11) Из старых постов:
Шарлатаны и полезные идиоты II. Психология https://healthy-back.livejournal.com/437055.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/425190.html)
Психологический механизм отрицания очевидных вещей https://healthy-back.livejournal.com/369043.html (https://healthy-back.dreamwidth.org/362557.html)

При поступлении новой, противоречащей созданной картине мира информации — наступает Когнитивный диссонанс, потеря чувства безопасности, страх и тревога. Отрицание, придерживание первоначальной истории. Я отказываюсь верить. Эмоции страха. Страх подвергнуться остракизму, быть отчуждённым. Ощущение беспомощности и уязвимости.

https://en.wikipedia.org/wiki/Denial
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9E%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%86%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5_(%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F)
Отрица́ние — психический процесс, относимый к механизмам психологической защиты. Проявляется как отказ признавать существование чего-то нежелательного.

Типичный пример отрицания — это первая реакция на значимую потерю. Первое, что делает человек, получив информацию о потере, например, близкого человека, это отрицает эту потерю: «Нет!» — говорит он, — «Я никого не терял. Вы ошиблись».

Люди, у которых наблюдаются симптомы серьёзного заболевания, иногда отрицают или игнорируют эти симптомы, потому что идея иметь серьёзную проблему со здоровьем неудобна или тревожна.

https://en.wikipedia.org/wiki/Cognitive_dissonance
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9A%D0%BE%D0%B3%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BD%D1%81
Когнити́вный диссона́нс — состояние психического дискомфорта индивида, вызванное столкновением в его сознании конфликтующих представлений: идей, верований, ценностей или эмоциональных реакций.

Когда кто-то отрицает очевидное, вероятно, он очень дорожит какой-то своей реальностью. Он не готов расстаться с ней вообще, потому что дальше – страшная пустота, переоценка ценностей и новые решения, доселе в голову не приходящие. Тебя наебали, идиотина. Ты купил не тот билетик.

Я бы ещё добавил что тут всё сильно завязано не только на эмоции, но и на самооценку, ощущение собственной ценности — т.е. признавая правду и факты человек сталкивается с ощущением — ну раз я дал себя обмануть значит я лох, ну я и лох, я виноват в том что я лох как же я этого не видел? А кому лохом себя охота чувствовать? Соответственно... выбираем дальше не видеть правду и так много где в жизни.

Примеры из жизни:

1. Молодая девушка уезжает от родителей в большой город учиться в университете. Встречает парня на 5 лет страше, у которого нет родителей, но есть свой дом. Они начинают жить вместе, женятся, дети, то-сё. Спустя 30 лет, когда ей 48 лет, а ему — 53, он умирает от внезапного инфаркта. Мужчина алкоголиком не был.

Как всегда в таких случая бывает, родня и знакомые кидаются искать виноватых. В принципе, это — проявление желания учиться на чужих ошибках, в этом нет ничего плохого. Но часто вообще, и из этой истории в частности делаются какие-то странные вывернутые выводы: всё сваливается на поведенческие проблемы: "Она-его-затюкала, и вот у него сердце и не выдержало". И НИКТО не вспомнил: даже в середине XX века в Советском Союзе чтобы человек остался сиротой в довольно молодом возрасте — это не рядовая ситуация. Хорошо, с отцом могло случиться всё, что угодно (война, репрессии), но мать-то куда делась?

2. Во второй половине 1980-х годов в Советском Союзе был такой известный певец Юра Шатунов. Чуть ли не половина его успеха объяснялась тем, что он — детдомовец. У девочек-поклонниц включались материнско-декабристские стереотипы поведения, и они карманы выворачивали и ходили на все его концерты.

https://m.pln24.ru/society/451535.html
Новость от 23.06.2022: Скончался известный певец Юрий Шатунов. Ему было 48 лет. Причина — обширный инфаркт миокарда». Данный факт подтвердил его менеджер.

В крови певца не обнаружили алкоголя и наркотиков.

Из его биографии:
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A8%D0%B0%D1%82%D1%83%D0%BD%D0%BE%D0%B2,_%D0%AE%D1%80%D0%B8%D0%B9_%D0%92%D0%B0%D1%81%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D0%B5%D0%B2%D0%B8%D1%87
В 1980 году он начал учиться в школе села Старая Отрада, но с сентября 1984 года (ему в это время исполнилось 11 лет) мать, в связи с обострившейся болезнью, перевела сына в школу-интернат № 2 в Кумертау, а через два месяца, 7 ноября 1984 года, Вера Шатунова умерла от сердечной недостаточности. Отец не проявлял интереса к сыну.

3. В очень-сильно продвинутом возрасте, в 2015 году я общаюсь со своей бабушкой. И она говорит так между делом:
— Ну, у меня у брата же горб был. Сильный. Два. Спереди и сзади.

У меня сначала отвисает челюсть. А потом происходит явление, которое по-английски называется penny drop/falling (это когда в телефон-автомат падала монетка и происходило соединение), на иврите "Нафаль асимон", а по-русски просто "дошло".

И всплыла в ощущениях и в голове — цитата из романа Л. Улицкой "Казус Кукоцкого".

Таня держала руками наполненный болью живот. Неужели он погибнет, малыш, со сложенными под подбородком ладонями, с мягкими ушками, запечатанным еще ртом, светленький, на Сережу похожий, с верхней губой, которая чуть нависает над нижней... бедный Павлик... несостоявшийся Павлик...

* * *

Сергей больше не увидел Таню живой. Не увидел ее и Павел Алексеевич. Он приехал с дачи и нашел в двери две телеграммы – одну от Сергея, с просьбой о приезде, вторую, отбитую двумя сутками позже, с заверенной подписью главного врача, извещающую о смерти Татьяны Павловны Кукоцкой.

Через сутки Павел Алексеевич стоял возле обитого пятнистой жестью стола, и это была горчайшая минута его жизни. Тонкое пламя жизни, зеленоватые отсветы работающего сердца, сгустки энергии, вырабатываемые отдельными органами, были уже отключены. Она была пластмассово-оливкового цвета, загорелая девочка, с гематомами на предплечьях и на икрах, с прозекторскими швами, обличающими самозваных врачей в тяжком преступлении перед природой.

Протокол о вскрытии он уже видел. Историю болезни, заполненную задним числом, ему тоже предъявили. Вся больница, от главврача до последней медсестры, замерла в ужасе – ждали кары. Доктор Кукоцкий увидел с первого взгляда, что диагноз не поставлен, лечения не производилось в первые двое суток после поступления в больницу, что необходимые анализы были сделаны слишком поздно, что беременность усугубила ситуацию... и что вытащил бы он свою девочку, если бы приехал с дачи не во вторник, а в прошлую пятницу...

Сходство Тани с матерью было неправдоподобным и мучительным. Вот так же он стоял четверть века тому назад перед молодой Еленой, приблизившейся вплотную к смерти, и в том же самом ракурсе видел каштановые подобранные волосы, тонкие ноздри и брови с кисточками...
...................................................

Он прошел в кабинет главного врача и попросил собрать заведующих отделений. Главврач пытался возражать, но Павел Алексеевич взглянул на него по-генеральски, и тот кинулся звонить секретарше – срочно всех пригласить к нему. Через пять минут в кабинете сидело шесть врачей. Перед Павлом Алексеевичем лежал протокол вскрытия и история болезни.

– Случай требует экстренного разбора, – произнес Павел Алексеевич. Врачи переглянулись. – Количество промахов, ошибок и врачебных преступлений переходит все границы. Инфекционного больного положили в отделение патологии. Ни биохимического анализа крови, ни бактериологического исследования не было произведено. Диагноз не поставлен. Предполагаю, что мы имеем дело с болезнью Вейля, Morbus Weili. Если это лептоспироз, необходимо принимать срочные меры.

Патологоанатом, маленький кривоватый восточный человек с крашеными усами, страшно забеспокоился:

– Позвольте, коллега, у нас нет никаких оснований для таких выводов. Вы видели протокол, вам предоставили возможность осмотреть, – труп? тело? на мгновение замялся усатый, – больную. Какие у вас основания...

– Гнездный распад с геморрагиями в мышцах, петехиальная сыпь. История болезни ничему не соответствует. Была интоксикация. Внутривенные вливания, о которых здесь написано, не производились. Я осмотрел вены... Полагаю, что лечение вообще не производилось. Но сейчас речь не об этом. В вашем роддоме – гепатит.
................................................

На последние Гариковы деньги – свои Павел Алексеевич истратил, да и Сергей тоже – купили четыре бутылки водки. Эту теплую водку они пили долго, медленно, понемногу, закусывая кусочками раскрошившегося печенья из пачки – ничего другого не было, – в молчании...
................................................

А ещё он думал о том, что произошло с его дочерью: от того момента, когда вертлявая спираль с местной гнилой водой попала в желудок, всосалась в слизистую, с кроветоком разошлась по всему телу, угнездилась в хорошо снабжаемых кислородом мышцах и своим ядом отравила кровь так сильно, что бедная печень, и без того нагруженная беременностью, не смогла ее очистить... Никакого вспомогательного ясновидения не нужно было теперь Павлу Алексеевичу: проклятая эта картина, грубая и ясная, как рисунок в букваре, стояла перед его глазами...

Я говорю:

— Баба, я мучаюсь со спиной 30 лет. Почему вы мне этого не сказали?
— Да это не связано. Ой, ну чотакова, ну он просто упал где-то.

4. История 2019 года.

Я страшно мучаюсь от сильной генерализованной рецессии дёсен. Типичный признак дисплазии, парадонтальный тип Синдрома Элерса-Данлоса (Элера-Данло).

Разговариваю с отцом, и в разговоре об этом упоминаю. Он так лениво: "Ой, да это у нас у всех есть в семье. У деда была рецессия, у меня есть рецессия. Ничо такова."

У меня опять отвисает челюсть и хочется сказать "Еба-а-а-ать вы долбоёбы".

На всякий случай: это родственники с другой стороны.

То есть, у меня классический случай накопления мутаций. По отдельности у всех кровных родственников "ничего особенного". Из того, что видно: Ну, у обоих родителей узкие плечи. Ну, у деда с молодости близорукость (это начало-середина XX века, ни о каких телефонах и компьютерах даже речи нет) и в старости остеоартрит. Ну, у отца странная осанка с выпиранием позвоночника в наклоне и небольших мышцах. Зато не толстеет — "стройный". Ну, мать в детстве часто болела "простудами", в результате чего ей удалили "гланды" и она пошла в школу на год позже ровесников.

5. У брата в детстве часто были переломы (тоже классический признак ДСТ, в России есть даже фонд "Хрупкие люди"). Не что-то суперужасное, но раз в год стабильно: одна рука, другая, ключица, ещё что-то.

НИКТО ничего не сказал про ДСТ. А мать, будучи женщиной с типичным русским магическим мышлением, не придумала ничего лучше, чем.... отменить страховку (было такое в Советском Союзе. Вот в случае перелома/травмы потерпевшему выплачивали какие-то деньги). Нет, не помогло.

12) Из хорошего: вот эта неэффективность пищеварительной системы иногда даёт некоторую защиту от диабета. Ни питательные вещества, ни углеводы просто не усваиваются. Отсюда — вечностройные люди которые "едят что хотят и не толстеют". Да, по своей кровной семье я это тоже вижу: несмотря на отвратительное питание (картошка, хлеб в разных видах, варенье) диабета ни у кого нет. Во всяком случае, явного и диагностированного.